Болезнь Рандю-Ослера: причины, симптомы, лечение, прогноз

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера (синдром Ослера, наследственная геморрагическая телеангиэктазия, геморрагический ангиоматоз) – это редкое заболевание, поражающее кровеносные сосуды по всему телу.

В здоровой кровеносной системе присутствует три вида кровеносных сосудов – артерии, капилляры и вены. Кровь, удаляясь от сердца, движется под высоким давлением по аортам, возвращаясь обратно при более низком давлении по венам. Капилляры соединяют первые два типа сосудов, позволяя снизить давление крови до того, как она попадет в вены.

У людей с болезнью Рандю-Ослера-Вебера часть капилляров отсутствует. Вместо них образовываются так называемые артериовенозные мальформации (АВМ) – патологическая связь между артериями и венами, в результате которой кровь передается из артерии в вену напрямую, а не через капилляры.

Давление крови в момент попадания в вену остается высоким, из-за чего в месте соединения вены и аорты может образоваться разрыв. Кровоизлияния в мозгу, легких, печени или ЖКТ представляют серьезную опасность для жизни.

У людей с диагностированной болезнью Рандю-Ослера-Вебера наблюдаются также аномальные кровеносные сосуды – «телеангиэктазии». Это мелкие и очень расширенные кровеносные сосуды, расположенные у поверхности кожи и слизистых оболочек. Чаще всего пораженные сосуды создают на поверхности кожи или слизистой так называемую сосудистую звездочку.

Симптомы болезни были впервые описаны и исследованы в 1890-ых годах, когда трое французских ученых обнаружили, что причиной постоянных кровотечений у некоторых их пациентов являются проблемы не со свертываемостью крови, а с самими сосудами.

Согласно статистике, синдром поражает примерно одного из 5 000 человек, вне зависимости от пола или расы.

Причины болезни Рандю-Ослера-Вебера

Главной причиной развития болезни Рандю-Ослера Вебера является аномальный ген, из-за которого часть кровеносных сосудов формируется неправильно. Поскольку БРОВ является аутосомно-доминантным расстройством, хватит одного родителя с аномальным геном, чтобы его унаследовали дети. Болезнь не пропускает поколения, в отличие от многих наследственных заболеваний, но симптомы и признаки могут сильно различаться даже между членами одной семьи.

В исключительных случаях у родителей без аномальных генов может родиться ребенок с РОВ. Это происходит, когда один из генов, вызывающих эту болезнь, мутирует в яйцеклетке или сперматозоиде.

Симптомы болезни Рандю-Ослера-Вебера

Признаки и симптомы болезни Рандю-Ослера-Вебера широко варьируются даже у членов одной семьи. К одним из них можно отнести наличие на коже большого красного пятна, так называемого «винного пятна» или невуса пламенеющего. По сути, это локальное расширение мелких кровеносных сосудов.

Телеангиэктазии, о которых мы упоминали ранее – еще один распространенный симптом болезни Рандю-Ослера-Вебера. Как правило, эти маленькие красные пятна появляются на лице, губах, языке, ушах, кончиках пальцев, а также у глаз. Очень часто они могут кровоточить.

Артериовенозные мальформации появляются во всем организме, но наибольшую опасность они представляют в мозгу, легких, печени и ЖКТ.

Одним из самых распространенных симптомов БРОВ принято считать частые кровотечения из носа. Это один из первых признаков развития болезни. Кровотечения могут случаться до нескольких раз на день, из-за чего у пациента развивается анемия.

Формирование артериовенозных мальформаций в легких отражается на их работе. У человека с АВМ в легких появляется одышка и даже кровохаркание. Появление мальформаций в легких грозит инсультами и инфекциями головного мозга, так как образовавшиеся в легочных тканях сгустки крови могут беспрепятственно попадать в мозг.

Желудочно-кишечные артериовенозные мальформации отражаются на функции пищеварения. Довольно часто у пациентов с АВМ в желудке, кишечнике или пищеводе наблюдается кровавый стул.

АВМ, сформировавшиеся в мозге, считаются самыми опасными. Они могут стать причиной судорог, припадков и инсульта.

Диагностика болезни Рандю-Ослера-Вебера

Подозрение на болезнь Рандю-Ослера-Вебера считается оправданным, если у вас присутствует хотя бы три из вышеперечисленных симптомов. Также, визит к доктору не следует откладывать и в том случае, если кто-то из членов семьи является носителем аномального гена.

Врач может диагностировать болезнь на основе физического осмотра и анамнеза, однако для подтверждения диагноза он может отправить вас на генетическое тестирование, в ходе которого будет обнаружен тот самый аномальный ген.

Кроме того, доктор может предложить вам пройти несколько дополнительных исследований, чтобы оценить степень распространения АВМ в вашем организме и предпринять соответствующие меры для вашего лечения:

  • рентгенограмма грудной клетки позволяет увидеть размер и структуру легких. На снимке будут видны большие и средние артериовенозные мальформации, если таковые имеются;
  • УЗД печени позволяет найти АВМ в этом органе;
  • магниторезонансная томография позволяет исключить формирование АВМ в мозгу;
  • контрастная эхокардиография позволяет изучить аномалии кровотока в сосудах;
  • компьютерная томография нужна для подтверждения диагноза, если одно из предыдущих исследований обнаружило в вашем организме АВМ;
  • колоноскопия и эндоскопия необходима пациентам с мутациями в гене SMAD4, из-за которых могут формироваться полипы.
Читайте также:
Быстро повысить давление народными средствами: от низкого, лечение, что пить, поднять

Лечение болезни Рандю-Ослера-Вебера

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера считается неизлечимой, однако современная медицина предлагает множество решений для устранения неприятных симптомов. Правильно подобранное лечение, постоянные обследования и внимание к своему здоровью позволяют людям с синдромом Ослера прожить долгую и полноценную жизнь.

Так как болезнь проявляет себя у всех по-разному, подходы к устранению симптомов тоже сильно отличаются.

Наибольший дискомфорт пациентам с БРОВ доставляют частые кровотечения из носа. В этом случае врачи рекомендуют использовать увлажнители воздуха для помещений, а также смазывать слизистые носа мягкими мазями.

Если вышеперечисленные методы не помогают, можно прибегнуть к лазерной терапии, в ходе которой укрепляются стенки сосудов. Пациентам с хроническими кровотечениями из носа может понадобиться несколько полноценных сеансов, прежде чем их состояние начнет улучшаться.

Еще один вариант устранения носовых кровотечений – это септическая дермопластика. Цель процедуры – заменить пораженную слизистую оболочку носа трансплантатом.

Внутренние артериовенозные мальформации являются куда более серьезным осложнением.

Одним из способов остановить развитие АВМ в легких считается эмболизация – хирургический процесс, в ходе которого останавливается приток крови к пораженным сосудам. Этот же метод применим и в том случае, если АВМ развиваются в мозгу. Сложнее всего использовать его на печени, поэтому лечение АВМ в этом органе заключается в облегчении симптомов. В некоторых случаях врач может рекомендовать пересадку печени от донора.

Еще один симптом, с которым постоянно сталкивают пациенты с болезнью Рандю-Ослера-Вебера – это анемия или малокровие. Постоянные кровотечения истощают кровеносную систему, лишая организм сил и времени на восстановление. Чаще всего врачи рекомендуют прием железосодержащих препаратов, но в некоторых случаях пациенту может понадобиться гормональное лечение или переливание крови.

Кожные проявления болезни Рандю-Ослера-Вебера устраняются при помощи лазерной терапии.

Ученые нашли продукт, который на 35% снижает риск развития сахарного диабета

5 органов, которые страдают в первую очередь при загрязнении воздуха

Эксперты: Все больше детей будут болеть COVID-19

Новорожденные защищаются от агрессии родителей при помощи запаха, который издает кожа их головы

9 изменений в образе жизни, которые позволят защитить человека от болезни Альцгеймера

Риск заражения и тяжелого протекания COVID-19 ниже у тех, кто ранее болел другими видами коронавируса

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера – одна из наиболее часто встречающихся наследственных геморрагических телеангиэктазий, причиной которой выступает несостоятельность сосудистой стенки некоторых капилляров. Симптомами заболевания служат частые носовые кровотечения, телеангиэктазии на коже и слизистых оболочках, при тяжелых формах могут возникать желудочные и легочные геморрагии и хроническая железодефицитная анемия. Диагностика осуществляется с помощью осмотра больного, эндоскопических исследований, иногда – изучения наследственного анамнеза. Специфического лечения болезни Рандю-Ослера-Вебера на сегодняшний день не существует, используют различные гемостатические мероприятия и поддерживающую терапию.

  • Причины болезни Рандю-Ослера-Вебера
  • Симптомы болезни Рандю-Ослера-Вебера
  • Диагностика болезни Рандю-Ослера-Вебера
  • Лечение и прогноз болезни Рандю-Ослера-Вебера
  • Цены на лечение

Общие сведения

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера (наследственная геморрагическая телеангиэктазия) – наследственная вазопатия, характеризующаяся неполноценностью эндотелия, что приводит к развитию телеангиэктазий и трудно останавливаемых кровотечений. Заболевание было описано на рубеже XIX-XX веков исследователями Анри Рандю, Уильямом Ослером и Фредериком Парксом Вебером. Дальнейшие исследования врачей-генетиков доказали наследственную природу заболевания, оно передается по аутосомно-доминантному типу. Пенетрантность патологического гена на сегодняшний день неизвестна (как неизвестен, собственно, и сам ген), болезнь Рандю-Ослера-Вебера с равной долей вероятности поражает как мужчин, так и женщин, однако степень выраженности симптомов отличается у разных больных. Встречаемость патологии довольно высока и оценивается на уровне 1:5000. Помимо наследственных форм болезни описаны случаи спорадического развития симптомов.

Причины болезни Рандю-Ослера-Вебера

Этиология и патогенез болезни Рандю-Ослера-Вебера в настоящее время остаются предметом для научных дискуссий. Последние данные генетики указывают, что у больных нарушена структура трансмембранного белка эндотелиоцитов – эндоглина или киназы-1. Однако это не объясняет сосудистую дисплазию, признаками которой является отсутствие у некоторых сосудов мышечной и эластической оболочек. Это приводит к тому, что сосудистая стенка представлена лишь одним эндотелием и окружающей его рыхлой соединительной тканью. Так как сердечно-сосудистая система является производным мезенхимы, это дает повод некоторым исследователям считать болезнь Рандю-Ослера-Вебера вариантом эмбриональной мезенхимальной дисплазии. Лишенные мышечной и эластической оболочек сосуды формируют микроаневризмы, которые, легко повреждаясь, приводят к геморрагиям.

Читайте также:
Какие жаропонижающие средства можно принимать на ранних и поздних сроках беременности?

Упорность кровотечений при болезни Рандю-Ослера-Вебера объясняется еще и тем, что немаловажную роль в процессе гемостаза играет спазм кровеносных сосудов около места повреждения. При отсутствии мышечной оболочки рефлекторный спазм становится невозможным, тем самым сильно затрудняется формирование тромба и остановка кровотечения. Предположительно, дефекты некоторых рецепторов эндотелия также затрудняют процесс свертывания крови при болезни Рандю-Ослера-Вебера. Подтверждением того факта, что геморрагии при данной патологии не связаны напрямую с системой гемостаза, служит нормальный уровень всех факторов свертывания у больных. Лишь при тяжелых случаях заболевания могут наблюдаться тромбоцитопения и дефицит других факторов, однако они имеют вторичный характер и обусловлены коагулопатией потребления.

Симптомы болезни Рандю-Ослера-Вебера

Первые проявления болезни Рандю-Ослера-Вебера становятся заметны в возрасте 5-10 лет, они представлены формирующимися телеангиэктазиями на коже носа, лица, ушных раковин, губ, а также слизистых оболочках полости рта. Выделяют три типа сосудистых нарушений, которые отражают основные этапы их развития – ранний, промежуточный и узловатый. Ранние телеангиэктазии имеют вид слабых красноватых точек и пятнышек. Промежуточный тип сосудистых нарушений характеризуется образованием на коже заметных сеточек, «паучков» и звездочек. Узловатые телеангиэктазии представляют собой узелки размером 5-8 миллиметров, несколько выступающие над поверхностью кожи или слизистых оболочек. Скорость трансформации сосудистых нарушений, а также их количество и возраст появления отражает тяжесть конкретного случая болезни Рандю-Ослера-Вебера.

Помимо телеангиэктазий у больных со временем развиваются геморрагические нарушения, обычно первыми возникают упорные и беспричинные носовые кровотечения. Выявить их источник даже при эндоскопической риноскопии очень сложно, применение гемостатических губок и турунд нередко не способствуют остановке кровотечения и даже провоцируют его еще сильнее. Известны случаи летального исхода по причине носового кровотечения при болезни Рандю-Ослера-Вебера. Как правило, при такой клинической картине больного направляют на обследование к гематологу, однако признаков коагулопатии при этом не выявляется. Если геморрагии имеют длительный или профузный характер, то к симптомам кровотечения присоединяются также головокружения, обмороки, бледность и другие анемические проявления.

В более тяжелых случаях болезни Рандю-Ослера-Вебера у больных могут возникать признаки желудочного (мелена, рвота кофейной гущей, слабость) и легочного кровотечений. Иногда больные жалуются на одышку, слабость, цианоз – это является признаком право-левого шунтирования крови в легких из-за артериовенозных фистул. Телеангиэктазии возникают не только на поверхности кожи, встречаются также церебральные и спинальные формы сосудистых нарушений. Это приводит к эпилептическим припадкам, субарахноидальным кровоизлияниям, параплегиям, а также развитию абсцессов головного мозга. Некоторые семейные формы болезни Рандю-Ослера-Вебера проявляются преимущественно церебральными симптомами и нарушениями при умеренной выраженности кожных телеангиэктазий и носовых кровотечений.

Диагностика болезни Рандю-Ослера-Вебера

Диагностика болезни Рандю-Ослера-Вебера производится на основании жалоб больного, физикального осмотра, эндоскопических исследований желудочно-кишечной и дыхательной систем. Если имеются признаки или подозрения на развитие церебральных нарушений, то производят магнитно-резонансную томографию головы. Пациенты жалуются на частые и упорные носовые кровотечения, кровоточивость десен, нарушения аппетита, кровохарканье. При осмотре выявляются различные типы телеангиэктазий на коже лица, туловища, шеи, слизистых оболочках рта и носовой полости. Эндоскопические исследования (ларингоскопия, бронхоскопия, ЭГДС) также выявляют сосудистые нарушения в гортани и трахее, желудочно-кишечном тракте, некоторые из них кровоточат.

Общий и биохимический анализы крови, часто назначаемые пациенту, могут не выявлять никаких нарушений, в том числе и патологий системы гемостаза. Лишь при выраженных кровотечениях сначала проявляются признаки хронической железодефицитной анемии – уменьшение уровня гемоглобина, количества эритроцитов, снижение цветового показателя. Однако в случае развития артериовенозных шунтов в легких может наблюдаться обратная картина полицитемии. В случае дальнейшего нарастания частоты и объемов кровотечений к анемическим симптомам присоединяются и признаки нарушения системы гемостаза – уменьшение уровня тромбоцитов и других факторов свертываемости. Это связано с развитием коагулопатии потребления, свидетельствующей о тяжелой форме болезни Рандю-Ослера-Вебера.

Читайте также:
Кора дуба при поносе: свойства, способы применения и противопоказания

В случае составления наследственного анамнеза и выявления у родственников признаков болезни Рандю-Ослера-Вебера необходимо производить профилактические медицинские обследования с детства. Особенно это необходимо при наличии в симптомокомплексе церебральных нарушений – в таком случае, начиная с подросткового возраста, нужно производить профилактическую магнитно-резонансную томографию. На МРТ и КТ головного мозга могут выявляться субарахноидальные кровотечения и признаки абсцесса мозга. Своевременное выполнение профилактических обследований может выявить подобные изменения на раннем этапе, что позволит их успешно устранить без тяжелых последствий для пациента.

Лечение и прогноз болезни Рандю-Ослера-Вебера

Специфического лечения болезни Рандю-Ослера-Вебера не существует, в основном прибегают к поддерживающим мерам. Носовые кровотечения лучше всего останавливать путем лазерной абляции, однако и она не защитит от их рецидива. Кратковременный эффект остановки геморрагии может дать орошение полости носа охлажденным раствором аминокапроновой кислоты, поэтому специалисты рекомендуют больным постоянно иметь его дома. В случае развития легочных и желудочно-кишечных кровотечений их можно остановить эндоскопическими техниками, а при их обильности прибегают к помощи хирургов. Хирургическое вмешательство также показано при таких осложнениях болезни Рандю-Ослера-Вебера, как право-левое шунтирование и субарахноидальное кровоизлияние. Кроме того, назначается поддерживающее лечение витаминами и препаратами железа при анемии. В тяжелых случаях прибегают к переливанию крови или эритроцитарной массы.

Прогноз болезни Рандю-Ослера-Вебера во многих случаях неопределенный, так как все зависит от степени выраженности сосудистых нарушений. Прояснить картину в этом отношении может помочь наследственный анамнез – как правило, симптоматика патологии у родственников довольно сходная. Резко ухудшает прогноз превалирование церебральных проявлений заболевания, которые часто приводят к эпилепсии, инсультам, абсцессам мозга. При развитии даже незначительного носового кровотечения больные должны в срочном порядке обращаться в медицинские учреждения, поскольку остановить его в домашних условиях нередко не представляется возможным.

Болезнь Рандю-Ослера: причины, симптомы, лечение, прогноз

© Автор: Солдатенков Илья Витальевич, врач-терапевт, специально для СосудИнфо.ру (об авторах)

Болезнь Рандю-Ослера (Рандю-Ослера-Вебера) — генетически обусловленная патология, характеризующаяся неполноценным развитием эндотелия кровеносных сосудов различной локализации и проявляющаяся клиникой геморрагического диатеза. Ангиомы и телеангиэктазии — сосудистые аномалии, которые располагаются на слизистой оболочке ротовой и носовой полости, внутренних органов, губах, коже. Патология относится к нейрокожным синдромам — факоматозам.

Патологический процесс имеет невоспалительную природу. Мелкие сосуды трансформируются в множественные телеангиэктазии, которые проявляются сосудистыми звездочками или сеточками и имеют склонность к повреждению и кровоточивости. У больных возникают спонтанные носовые или желудочные кровотечения, приводящие к развитию хронической анемии.

Патология была впервые описана в конце XIX – начале XX века врачами из разных стран: Канады, Франции, Англии. Благодаря У. Ослеру, А.Ж.Л.М. Рандю и Ф.П. Веберу ангиопатия получила название болезнь Рандю-Ослера-Вебера. Данная патология встречается редко: у одного из 5000 человек. Болезнь развивается одинаково часто как среди мужчин, так и среди женщин, независимо от возраста и происхождения.

Наследственные заболевания опасны тем, что они плохо поддаются лечению. Проводят только симптоматическую терапию, поскольку воздействовать на измененный ген невозможно. Болезнь Рандю-Ослера поражает сосудистую систему и сводится к постоянным кровотечениям из мелких сосудов. Стенки капилляров истончаются, они становятся хрупкими, просвет их расширяется, образуются артериально-венулярные анастомозы. У больных на коже и слизистых появляются телеангиэктазии и ангиомы.

Причины

Болезнь Рандю-Ослера — заболевание, причина которого до конца не выяснена. Главным фактором опасности является наследственность. Генная мутация – основной этиопатогенетический фактор патологии. Гены, кодирующие синтез основных структурных элементов эндотелия сосудистой стенки, отвечают за процесс формирования тканей. Мутация этих генов приводит к появлению дефектов эндотелия, его разрушению, растяжению капилляров и кровоточивости. Вокруг сосудов скапливаются лейкоциты и гистиоциты, нарушаются функции тромбоцитов, активизируется фибринолиз. Венулы резко истончаются и расширяются. В результате снижается давление крови и скорость кровотока. Артериовенозные аневризмы из-за легкой ранимости приводят к кровотечениям. Наследственное поражение сосудов передается по аутосомно-доминантному принципу.

Неблагоприятные факторы, способствующие развитию патологии у лиц с наследственной предрасположенностью: медицинские препараты, принятые в первый триместр беременности, а также инфекционные заболевания беременной женщины. Под воздействием этих факторов внутриутробно у плода изменяется структура сосудов.

Читайте также:
Вакуумное промывание носа. «Кукушка», или метод Проетца

Способствовать появлению и усилению кровотечений могут следующие обстоятельства:

  • Механические травмы,
  • Высокое артериальное давление,
  • Авитаминозы, вегетарианство,
  • Риниты, синуситы, ринофарингиты,
  • Стрессы,
  • Перенапряжение,
  • Алкоголизм,
  • Лечение дезагрегантами (напр. аспирином),
  • Неполноценный сон, работа по ночам,
  • Радиационное и рентгеновское воздействие.

Морфологические элементы заболевания: телеангиэктазии, артериовенозные шунты, аневризмы. Обострения патологии совпадают с гормональным сбоем в организме в пубертатный период, при беременности, после родов. Их провоцируют острые инфекции, профпатологии, дисфункции ЦНС.

Клиническая картина

Расширение капилляров клинически проявляется появлением на коже и слизистых сосудистых звездочек или сеточек. Телеангиэктазия – основной морфологический субстрат синдрома Рандю-Ослера. Заболевание трудно не заметить. Сначала на месте будущей телеангиэктазии появляется маленькое пятно неправильной формы, которое постепенно превращается в ярко-красный узелок, возвышающийся над поверхностью кожи и резко выделяющийся на фоне здорового кожного покрова. Наиболее типичными местами локализации ангиэктазий на теле больного являются губы, рот, нос, голова, пальцы рук, ногтевое ложе, слизистая глотки, гортани, трахеи, бронхов, пищевода, желудка, кишечника, почек и мочевыводящих путей.

фото: клинические проявления болезни Рандю-Ослера

Клинические проявления болезни Рандю-Ослера:

  1. Кровоточащие ангиомы.
  2. Телеангиэктазии – кровоточащие пятна на коже и слизистых оболочках красного или синеватого цвета, возникающие в результате сосудистой патологии.
  3. Повышенный риск носовых и желудочно-кишечных кровотечений.
  4. Анемия, возникающая в результате частых и сильных кровотечений.

Болезнь Рандю – Ослера проявляется признаками геморрагического синдрома и анемии. У больных возникают внутренние и наружные кровотечения, кровь появляется в кале, мокроте, моче. Носовые кровотечения бывают настолько обильными, что нередко приводят к анемизации больных и даже летальному исходу. Выявить кровотечения из внутренних органов и установить его источник поможет эндоскопия.

Артериовенозные аневризмы, локализованные в легких, проявляются одышкой, полиглобулией, синюшностью кожи, инъекцией склер, кровохарканьем, гипоксемическим эритроцитозом.

В запущенных случаях болезнь Рандю-Ослера может привести к развитию тяжелых осложнений:

  • Гипертонии,
  • Отечного синдрома,
  • Миокардиодистрофии,
  • ТЭЛА,
  • Гепатомегалии и циррозу печени,
  • Слепоте,
  • Внутримозговым кровоизлияниям,
  • Железодефицитной анемии и анемической коме,
  • Параличам.

Диагностика

Диагностика болезни Рандю — Ослера начинается с осмотра больного. При наличии на теле видимых телеангиэктазий поставить правильный диагноз несложно. Пробы щипка или жгута дают возможность судить о подкожных кровоизлияниях. Эндоскопические исследования способствуют правильной диагностике.

В общем анализе крови у больных выявляют гипохромную анемию, в общем анализе мочи – микро- или макрогематурия при поражении сосудов в области мочевыводящих путей. На коагулограмме существенные нарушения отсутствуют.

Дополнительными диагностическими методами являются: УЗИ внутренних органов, рентгенография легких, эндоскопия, КТ и МРТ.

Лечение

Лечение болезни Рандю-Ослера симптоматическое. Оно заключается в использовании лекарственных средств, методов местного воздействия на источник кровотечения, оперативного вмешательства. Больных лечат в амбулаторных условиях, а при значительной кровопотере — в терапевтическом или гематологическом стационаре.

Консервативная терапия направлена на остановку кровотечения. Больным назначают медикаменты, препятствующие рассасыванию кровяного сгустка и останавливающие кровотечение. Другие препараты при данной патологии малоэффективны.

  1. Кровоточащие очаги прижигают и обрабатывают кровоостанавливающими средствами, внутрь назначают гемостатические препараты – «Викасол», «Дицинон», «Аминокапроновая кислота», «Этамзилат», а также медикаменты, положительно влияющие на сосудистую стенку, эпителизирующие и регенерирующие средства – витамин C, витамин E, «Дексапантенол».
  2. Гемостатическое средство общего действия – «Адроксон». Инъекции препарата дают определенный эффект.
  3. Гормональная терапия проводится с целью повышения уровня эстрогенов в крови. Женщинам назначают «Этинилэстрадиол», мужчинам – «Метилтестостерон».
  4. Гемокомпонентная терапия – переливание крови донора, свежезамороженной плазмы, тромбоцитарной массы, введении криопреципитата.
  5. Препараты железа – «Актиферрин», «Ферромед», «Ферроплекс», «Феррум Лек».

Болезнь Рандю-Ослера нередко требует проведения оперативного вмешательства. Во время операции удаляют поврежденную часть сосуда или заменяют ее протезом. Криокоагуляция дает хороший результат при носовых кровотечениях. Жидким азотом замораживают участок пораженного сосуда. Криоаппликатором разрушают телеангиэктазии, а затем распыляют жидкий азот в полости носа для устранения сухости и предупреждения коркообразования. Криотерапия проводится в течение года. Химическая деструкция, термокоагуляция, лазерная коррекция, баротерапия — методы физического воздействия, дающие временный результат. Перевязка сосудов применяется при развитии профузных кровотечений по жизненным показаниям.

Среди рецептов народной медицины, дополняющих основное лечение, наиболее распространенными и эффективными являются настои и сборы лекарственных трав, стимулирующие метаболизм клеток крови, повышающие свертываемость крови и улучшающие процессы регенерации. Больным назначают сбор из травы тысячелистника, крапивы, спорыша, земляники лесной. Сырье смешивают, заливают кипятком и нагревают на водяной бане полчаса, затем настаивают час и принимают по полстакана после еды трижды в сутки. Сбор применяют курсом в течение двух месяцев без перерывов.

Читайте также:
Влажный кашель у взрослого: лечение традиционными и народными методами

Профилактика

Профилактические мероприятия при болезни Рандю – Ослера:

  • Консультация генетика при планировании беременности семьям, в анамнезе которых имеются случаи подобных заболеваний,
  • Устранение провоцирующих факторов,
  • Поддержание защитных сил организма на оптимальном уровне,
  • Длительные пешие прогулки на свежем воздухе,
  • Закаливание организма, контрастный душ,
  • Регулярный контроль пульса и давления,
  • Предупреждение запоров,
  • Оптимизация труда и отдыха,
  • Борьба с вредными привычками,
  • Правильное питание.

Своевременная и адекватная терапия позволяет спасти здоровье и жизнь пациенту. Прогноз в большинстве случаев относительно благоприятный, но встречаются формы с неконтролируемыми кровотечениями.

Болезнь Рандю-Ослера: причины, симптомы, лечение, прогноз

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия, или болезнь Рандю—Вебера—Ослера. В основе болезни Рандю—Вебера—Ослера лежит дефект трансмембранного белка эндоглина (киназа-1, подобная рецептору активина), служащего компонентом рецепторного комплекса трансформирующего фактора роста бета. Болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу. К клиническим проявлениям относят множественные телеангиэктазии в виде красно-фиолетовых пятен или красноватых папул диаметром от 1 до 3 мм, представляющих собой расширенные капилляры кожи, слизистой оболочки и других органов и тканей. Пульсация в центральной части телеангиэктазии отсутствует, при диаскопии они бледнеют. Телеангиэктазии появляются в раннем детском возрасте, после периода полового созревания их количество и размеры постепенно увеличиваются. Заболевание одинаково часто наблюдают у мужчин и у женщин. Наиболее яркий клинический симптом — кровотечения, особенно часто из носа.

Болезнь Рандю—Вебера—Ослера во многих случаях протекает бессимптомно. Диагноз основывается на анамнезе, клинической и гистологической картине. Телеангиэктазии располагаются непосредственно под слизистой оболочкой, поэтому легко травмируются, что приводит к развитию кровотечения и образованию язв. Разрыв телеангиэктазии, расположенных на коже, наблюдают реже, так как они защищены ороговевающим эпителием. Наиболее часто телеангиэктазии на коже локализуются на ладонях, пальцах, ногтевых ложах, лице и шее. При поражении слизистых оболочек телеангиэктазии обычно локализуются на губах, языке, перегородке носа и под конъюнктивой, реже — на дёснах и твёрдом нёбе. Сосудистые мальформации отмечают также в лёгких, мозге и ЖКТ, особенно в печени. Телеангиэктазии могут стать причиной кровотечений, например, носовых, в результате сухости или раздражения слизистой оболочки носа, а также при назотрахеальной интубации, желудочно-кишечных в виде мелены, которые могут привести к недостаточности железа, кровотечений в мочевые пути, проявляющихся гематурией. К осложнениям болезни Рандю—Вебера—Ослера относят цирроз печени, лёгочную гипертензию, обусловленную артериовенозными свищами в лёгких, абсцесс мозга и эмболию его артерий. При проведении общего обезболивания, хирургических вмешательств в полости рта, антикоагулянтной и тромболитической терапии и при назначении препаратов, обладающих гепатотоксическим действием, необходима особая осторожность. Кровотечение при разрыве телеангиэктазии обычно легко останавливается компрессией поражённого участка. В связи с тем, что иногда заболевание осложняется развитием абсцесса мозга, перед инвазив-ными вмешательствами в полости рта целесообразно профилактически назначать антибиотики. При выявлении болезни Рандю-Вебера-Ослера следует обследовать членов семьи больного.

Болезнь Рандю—Вебера—Ослера

Синдром Стерджа—Вебера—Краббе, или энцефалотригеминальный ангиоматоз.

Энцефалотригеминальный ангиоматоз — редкий врождённый синдром, который проявляется венозными ангиомами мягкой и паутинной оболочек мозга, сосудистыми пятнами на лице, нервно-мышечными нарушениями и поражением глаз и полости рта. Сосудистые пятна и оболо-чечные ангиомы обычно располагаются на одной стороне. Наиболее ярким клиническим проявлением синдрома служит сосудистое пятно на лице, представляющее собой гемангиому и называемое ещё пламенеющим невусом. Оно имеет чёткие границы, красный или пурпурный цвет, может слегка возвышаться над уровнем кожи и бледнеет при надавливании. Локализация пламенеющего невуса соответствует зоне иннервации ветвей тройничного нерва; обычно передняя граница невуса достигает срединной линии, но не переходит на противоположную половину лица. Наиболее часто пламенеющий невус располагается в зоне иннервации I ветви (глазной нерв) тройничного нерва, размеры его с возрастом не увеличиваются. Невус безболезненный, воспалительные изменения в нём отсутствуют. У многих пациентов с одиночным пламенеющим невусом в постпубертатном периоде возможно спонтанное уменьшение его размеров. Примерно у 30% пациентов пламенеющий невус лица бывает проявлением синдрома Стерджа—Вебера—Краббе, у остальных признаки этого синдрома отсутствуют. При вовлечении I ветви тройничного нерва синдром Стерджа—Вебера—Краббе наблюдают наиболее часто.

Читайте также:
Лечение артроза народными средствами и отличие от артрита

Болезнь Рандю—Вебера—Ослера

Нарушение венозного кровотока, обусловленное оболочечными ангиомами, может стать причиной дегенерации коры головного мозга, судорог, нарушения умственного развития, а также гемиплегии. На рентгенограммах черепа в боковой проекции отмечают обызвествление коры, проявляющееся характерными тенями с извилистыми двойными контурами. Примерно у 30% больных с этим синдромом отмечают поражение глаз (ангиомы, колобомы, глаукома).

Сосудистая гиперплазия — наиболее частое поражение полости рта при синдроме Стерджа— Вебера—Краббе. Она обычно затрагивает слизистую оболочку щёк и губ, но может поражать также нёбо, дёсны и дно полости рта. Ярко-красные пятна располагаются в зоне иннервации ветвей тройничного нерва и так же, как на лице, достигая срединной линии, не переходят на противоположную сторону. При локализации ангиомы на десне повреждение её при зубоврачебных вмешательствах может вызвать трудноостанавливаемое кровотечение. Ангиоматоз может стать причиной нарушения прорезывания зубов, а также макрохейлии, макродонтии и макроглосии. Назначение фенитоина по поводу эпилептических припадков, которые нередко наблюдают у больных с синдромом Стерджа—Вебера—Краббе, может привести к гипертрофии дёсен. Тщательное исследование десны с выполнением биопсии обычно позволяет отдифференцировать увеличение десны, вызванное ангиоматозом, от лекарственной гипертрофии, Хирургические вмешательства в местах поражения ангиоматозом нужно выполнять с большой осторожностью и соблюдением мер по профилактике кровотечения.

а – телеангиэктазии губ
б – телеангиэктазии языка
в – эндоскопическая картина телеангиэктазии у пациента с болезнью Рандю-Вебера-Ослера.
Дистальная часть двенадцатиперстной кишки. Видны множественные поражения более отдаленных частей тонкой кишки

Болезнь Рандю-Ослера. Причины, симптомы и лечение

  • Сосуды
  • Вены
  • Артерии

1. Общие сведения

К перечисленным в заголовке синонимическим диагнозам можно добавить еще несколько названий, часто употребляемых для обозначения данного заболевания, например, синдром Ослера, болезнь Рандю-Ослера-Вебера, геморрагическая телеангиэктазия и т.п.). Все они указывают на наиболее распространенный вид наследственной патологии сосудов: суть ее заключается в мелкоочаговом аномальном растяжении и истончении капиллярных стенок, что приводит к образованию множественных телеангиэктазий (сосудистых «звездочек», точек, «сеточек» и т.д.) с тенденцией к кровоточивости.

Эпидемиологическая картина характеризуется крайней неравномерностью и территориальной зависимостью. Так, болезнь Рандю-Ослера обнаруживается у каждого двухсотого из жителей Нидерландских Антильских островов, тогда как в других регионах земного шара частота встречаемости может не превышать 1:100 000.

2. Причины

На сегодняшний день в отношении патогенеза остаются вопросы. Согласно наиболее аргументированной и общепринятой точке зрения, характерная клиническая картина возникает вследствие аномального, неправильного строения тканей, из которых на этапе внутриутробного развития формируются стенки микрососудов: в них практически нет эластичных мышечных волокон, а оболочкой эндотелиальной стенки служит соединительная ткань. При таком составе сосудистая стенка отличается хрупкостью, уязвимостью и неустойчивостью к растяжениям, она легко образует аневризмы и разрывы, – что и приводит к кровотечениям.

3. Симптомы и диагностика

Несмотря на то, что заболевание обусловлено генетически, проявляться оно начинает, как правило, лишь после 6-8 лет жизни. Первые видимые телеангиэктатические очаги обычно локализуются на губах, деснах, крыльях носа, щеках, мочках ушей. С годами телеангиэктазий становится больше, они появляются на новых участках и, кроме того, меняется их морфология: от маленьких красных точек к «паутинкам» и заметно выступающим ярко-красным узелкам. С возрастом усугубляется также геморрагическая тенденция.

Типичным и одним из первых симптомов болезни Рандю-Ослера являются носовые кровотечения. Их интенсивность в различных случаях варьирует: от сравнительно коротких и скудных до упорных и очень продолжительных. В истории медицины зафиксированы случаи смерти от кровопотери при геморрагической телеангиэктазии.

По мере прогрессирования сосудисто-стеночной несостоятельности телеангиэктатические очаги могут образовываться не только на слизистых и коже, но и на внутренних органах (головной мозг, ЖКТ, легкие, почки и т.д.). Соответственно, даже мелкие аневризмы или кровотечения в этом случае становятся очень опасными: высок риск развития тяжелой анемии и фатальной сердечнососудистой недостаточности.

Диагностика базируется на изучении анамнеза болезни (одним из ключевых признаков являются частые упорные кровотечения) и семейного анамнеза (наследственный фактор), а также на выявлении характерных телеангиэктазий. Как правило, на коже или слизистых оболочках они визуализируются уже при осмотре и не оставляют сомнений, однако вероятность латентных внутренних кровотечений создает показания к назначению эндоскопических исследований. Обязательно назначаются также общеклинический анализ крови и коагулограмма.

4. Лечение

Первоочередными задачами являются предотвращение опасных геморрагий и купирование анемии, – в ряде случаев с этой целью назначают переливания крови. Длительное время терапевтическим стандартом при болезни Рандю-Ослера считалась тампонада носа, однако в настоящее время все больше специалистов отказываются от этого метода, находя в нем массу недостатков при малой эффективности. Сегодня в числе лечебных средств применяется орошение раствором аминокапроновой кислоты, различные методики коагуляции (крио-, электро-, лазерная) и искусственной эмболизации наиболее проблемных артерий. Наличие крупных аневризм зачастую вынуждает прибегать к хирургическому их устранению.

Читайте также:
Как почистить носик новорожденному от козявок и соплей: жгутиками, ртом

Пациентам с наследственной геморрагической телеангиэктазией приходится соблюдать особую диету и соблюдать все меры предосторожности, чтобы избегать травмирования кровоточивых и потенциально опасных очагов.

Наиболее востребованные операции

  • коронарное шунтирование, в том числе, мини-инвазивное коронарное шунтирование
  • ангиопластика
  • стентирование
  • замена сердечного клапана
  • имплантация кардиостимуляторов (ЭКС)
  • пересадка сердечных клапанов
  • коррекция врожденных пороков сердца
  • удаление аневризмы

Задать вопрос

Жалобы и симптомы

  • паталогии сердца
  • паталогии сосудов
  • врожденные паталогии

Диагностика

  • ЭКГ (электрокардиограмма)
  • ЭхоКГ (эхокардиография)
  • Нагрузочный тест (велоэргометрия, тредмил)
  • Коронарография
  • Липидный профиль

Задать вопрос

Наши цены

  • Консультация врача сердечно-сосудистого хирурга, кмн – от 5000 р.
  • Биохимический анализ крови (стандартная, 10 показателей) – 2470 р.
  • Биохимический анализ крови (расширенаяая, 14 показателей) – 3565 р.
  • Общий анализ крови – 675 р.
  • ЭКГ (электрокардиография) – 1500 р.
  • ЭхоКГ (эхокардиография, УЗИ сердца) – 4500 р.
  • Нагрузочный тест (велоэргометрия) – 5000 р.
  • Холтеровское (суточное) мониторирование ЭКГ . – 4000 р.
  • СМАД (суточное мониторирование АД) – 4000 р.
  • Липидный профиль – 1060 р.

Мы стараемся оперативно обновлять данные по ценам, но, во избежание недоразумений, просьба уточнять цены в клинике.

Данный прайс-лист не является офертой. Медицинские услуги предоставляются на основании договора.

Болезнь Рандю – Ослера

Что такое Болезнь Рандю – Ослера –

Болезнь Рандю – Ослера – наиболее частая наследственная геморрагическая вазопатия с очаговым истончением стенок и расширением просвета микрососудов, неполноценным местным гемостазом. Наследуется данная патология по аутосомно-доминантному типу с различной встречаемостью патологического гена.

Что провоцирует / Причины Болезни Рандо – Ослера:

Причина заболевания до сих пор остается неизвестной. Что касается механизма развития, то по современным представлениям болезнь Рандю – Ослера – пример сосудистой патологии (с расстройством анатомической целостности сосудов) с врожденной тенденцией к недостаточному развитию кровеносных сосудов (сосудистая дисплазия). Такая аномалия характеризуется неполноценностью мезенхимы. Анатомическим субстратом болезни является истончение сосудистой стенки с отсутствием эластической и мышечной оболочек. Поэтому стенка представляет собой один эндотелий и окружена рыхлой соединительной тканью. В результате этого появляются артериовенозные аневризмы, которые из-за легкой ранимости сосудистых стенок дают кровотечения.

Чаще всего болезнь морфологически обусловлена наличием множественных телеангиэктазий, локализующихся на коже, слизистой языка, носа, бронхов, желудочно-кишечного тракта. Во многих случаях болезнь Рандю – Ослера носит наследственный характер, передается по доминантному типу. Встречаются однако и спорадические случаи заболевания.

Симптомы Болезни Рандо – Ослера:

Хотя неполноценность мезенхимальной основы микрососудов генетически обусловлена, телеангиэктазий в раннем детском возрасте не видны и начинают формироваться лишь к 6-10 годам, чаще всего на крыльях носа, слизистой оболочке губ, десен, языка, щек, коже волосистой части головы и ушных мочек. С возрастом число и распространенность ангиэктазий возрастают, кровоточивость из них встречается чаще и бывает тяжелее.

В классическом описании В. Ослера выделены три типа телеангиэктазий:

  1. ранний – телеангиэктазий в виде небольших неправильной формы пятнышек;
  2. промежуточный – в виде сосудистых паучков;
  3. узловатый тип – в виде ярко-красных круглых или овальных узелков диаметром 5-7 мм, выступающих над поверхностью кожи или слизистой оболочки на 1-3 см.

У больных старше 25 лет часто обнаруживаются ангиэктазии 2 или всех 3 типов. Все они отличаются от других образований тем, что бледнеют при надавливании и наполняются кровью после прекращения давления.

У большинства больных телеангиэктазии сначала появляются на губах, крыльях носа, на щеках, над бровями, на языке, деснах, слизистой оболочке носа (при риноскопии плохо выявляются даже при кровотечениях). Затем они могут обнаруживаться на любых участках кожи, включая волосистую часть головы и кончики пальцев. Иногда они хорошо видны под ногтями, могут образовываться и на слизистых оболочках зева, гортани, бронхов, на всем протяжении желудочно-кишечного тракта, в почечных лоханках и в мочевыводящих путях, во влагалище.

Читайте также:
Корень аира. Описание, полезные свойства, химический состав и рецепты применения

В большинстве случаев геморрагические явления начинаются с носовых кровотечений, очень склонных к обострениям. Может долго кровоточить лишь один носовой ход, а иногда чередуются кровотечения разных локализаций.

Интенсивность и длительность кровотечений очень различны – от сравнительно необильных и не очень продолжительных до чрезвычайно упорных, длящихся почти беспрерывно в течение многих дней и недель, приводящих к крайней анемизации больных. Известны случаи, когда, несмотря на квалифицированную оториноларингологическую помощь, больные умирали от носовых кровотечений.

Такие же упорные и опасные кровотечения наблюдаются и из телеангиэктазии другой локализации: легочно-бронхиальной, желудочно-кишечной. Диагноз в подобных случаях устанавливается при эндоскопическом исследовании. В отдельных случаях зарегистрированы также кровоизлияния в мозг и во внутренние органы.

Врожденная неполноценность сосудов внутренних органов проявляется артериовенозными аневризмами, которые чаще всего локализуются в легких. При этом клиника включает в себя появление одышки, полиглобулии, у больных отмечаются цианотично-красный цвет лица, инъекция сосудов склер. Реже аневризмы появляются в печени, почках, селезенке. Эти артериовенозные аневризмы с трудом распознаются, часто трактуются как другие заболевания (от эритремии до туберкулеза или опухолей легких, врожденных пороков сердца). Продолжительно существующий ангиоматоз органов может привести к тяжелым и необратимым изменениям в них прогрессированию легочно-сердечной недостаточности, хронической почечной недостаточности. Но среди причин смерти особенно преобладают упорные кровотечения с тяжелой постгеморрагической анемией и сердечной недостаточностью.

Диагностика Болезни Рандо – Ослера:

Диагностика болезни Рандю – Ослера не представляет трудностей при видимых телеангиэктазиях. Диагностике способствуют эндоскопические исследования.

Исследование системы гемостаза не выявляет существенных нарушений, способных объяснить кровотечения. Возможны лишь вторичные реактивные изменения, обусловленные кровопотерей (умеренная гиперкоагуляция, тромбоцитоз), анемией или, наоборот, полиглобулией при артериовенозном шунте. Вместе с тем при множественных телеангиэктазиях возможно появление признаков внутрисосудистого свертывания крови (коагулопатия потребления) с тромбоцитопенией.

Лечение Болезни Рандо – Ослера:

Появлению и усилению кровоточивости, особенно носовых кровотечений, способствуют риниты и другие воспалительные заболевания слизистых оболочек, на которых расположены телеангиэктазии, их механические травмы (даже весьма легкие), стрессовые ситуации, умственное и физическое перенапряжение, прием алкоголя и острой пищи, особенно с уксусом, который нарушает агрегацию тромбоцитов, прием ацетилсалициловой кислоты и других дезагрегантов (препаратов, препятствующих свертыванию крови), недостаточный сон, работа в ночное время. Все это нужно учитывать при воспитании детей и подростков с телеангиэктазией, выборе спортивных занятий, профессии, при трудоустройстве и др.

Для остановки кровотечений используют локальные воздействия. Тугие тампонады носа малоэффективны, травмируют слизистую оболочку, способствуют более обильным и опасным последующим кровотечениям, возникающим тотчас или вскоре после удаления тампона. Местные орошения кровоточащей слизистой оболочки тромбопластином, тромбином, лебетоксом (стипвен, рептилаза), перекисью водорода недостаточно надежны и в лучшем случае лишь на некоторое время останавливают или уменьшают кровотечение. Лучший эффект дает орошение полости носа (с помощью резиновой груши или шприца) охлажденным 5-8%-ным раствором аминокапроновой кислоты, который всегда должен быть у больного в холодильнике.

Прижигания слизистой оболочки носа (трихлоруксусной и хромовой кислотами, нитратом серебра, диатермокоагуляцией) не предупреждают повторных кровотечений, а в ряде случаев способствуют их учащению. Временный эффект дают отслойка слизистой оболочки носа и перевязка приводящих артерий – верхнечелюстной, решетчатой. Тем не менее к таким вмешательствам приходится прибегать по жизненным показаниям при профузных кровотечениях. Из локальных воздействий более эффективно замораживание.

Первичную остановку кровотечения обеспечивает введение в полость носа гемостатического тампона или сжатой поролоновой губки, смоченной в жидком азоте. На втором этапе производят деструкцию телеангиэктазии с помощью криоаппликатора с циркуляцией азота (температура наконечника -196°С); время каждого замораживания -30–90 с. На третьем этапе проводят 4-8 сеансов (с промежутками в 1-2 дня) односекундных распылений жидкого азота в полости носа, что устраняет сухость слизистой оболочки и образование на ней корок. Продолжительность эффекта такого лечения колеблется от нескольких месяцев до 1 года и более.

К хирургическому лечению приходится прибегать при частых и очень обильных желудочно-кишечных, бронхо-легочных, почечных и других кровотечениях. Однако в связи с формированием новых ангиэктазий через некоторое время эти кровотечения могут возобновляться.

Общие терапевтические воздействия при болезни Рандю – Ослера малополезны. Геморрагический синдром иногда смягчается при назначении эстрогенов или тестостерона (гормональных препаратов). Викасол, хлорид кальция, желатин, гемофобин, дицинон, аминокапроновая кислота не купируют и не предотвращают кровотечений.

Читайте также:
Амлотоп – инструкция по применению, основные характеристики, подбор аналогов

Артериовенозные аневризмы следует удалять хирургическим путем возможно раньше, до развития необратимых циркуляторных и дистрофических изменений в органах.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Болезнь Рандю – Ослера:

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Болезни Рандо – Ослера, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Euro lab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Euro lab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина. Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Euro lab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия (I78.0)

Версия: Справочник заболеваний MedElement

Общая информация

Краткое описание

I78.0 Наследственная геморрагическая телеангиэктазия. Болезнь Рандю-Ослера-Вебера

Болезнь Ослера – Рандю -Вебера – это наследственное заболевание, характеризующееся трансформацией мелких сосудов в множественные телеангиэктазии, располагающиеся на коже, слизистых и серозных оболочках, артериовенозные шунты во внутренних органах и аневризмы, что проявляется кровоточивостью.

Этиология и патогенез

Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

За развитие болезни отвечают два гена:
•первый ген, ответственный за эндоглин (ENG), располагается на хромосоме 9q33-q34 и контролирует выработку человеческого, двухмерного, встроенного, мембранного гликопротеина, который экспрессируется на эндотелиальных клетках сосудов
•второй ген, ответственный за активиноподобный рецептор для фермента киназы1 (ALK1), расположен на хромосоме 12q13 и относится к группе трансформирующих факторов роста b

Мутация этих генов, участвующих в восстановлении тканей и ангиогенезе, приводит к следующим патологическим процессам:
•развитию дефектов соединений и дегенерации эндотелиальных клеток, слабости периваскулярной соединительной ткани, что является причиной дилатации капилляров и посткапиллярных венул и патологической васкуляризации, проявляющейся телеангиэктазиями и артериовенозными шунтами
•потеря мышечного слоя и нарушение эластического слоя сосудов может приводить к образованию аневризм

При гистологическом исследовании обнаруживают: неправильной формы синусообразные расширения сосудов, истончённые стенки которых образованы эндотелиальными клетками и рыхлой соединительной тканью.

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия как проявление мезенхимальной дисплазии нередко сочетается с другими наследственными аномалиями коллагеновых структур, а также с болезнью Виллебранда и другими тромбоцнтопатиями. Известно, например, сочетание наследственной геморрагической телеангиэктазии со слабостью связочного аппарата и суставных сумок, пролабированием клапанов сердца, синдромом Элерса—Данлоса, аневризмами крупных артерий. Из приобретенных заболеваний с телеакгиэктазиями сочетаются системная склеродермия и синдром Рейно—Лериша.

Читайте также:
Амлотоп – инструкция по применению, основные характеристики, подбор аналогов

Эпидемиология

Признак распространенности: Редко

Клиническая картина

Клинические критерии диагностики

Cимптомы, течение

Клинические проявления болезни дебютируют чаще в возрасте после 20 лет, но первые признаки могут появляться и в первые годы жизни.

– телеангиэктазии обычно локализуются на слизистой оболочке носа, губ, десен, языка, щёк, желудочно-кишечного, респираторного и мочевого тракта, на коже волосистой части головы, лица, конечностей, туловища, а также на конъюнктиве и под ногтями
– кожа при этом имеет цвет от ярко-красного до темно-фиолетового
– телеангиэктазии также могут располагаться во внутренних органах – лёгкие, печень, почки, головной мозг
– типичная телеангиэктазия имеет размер менее 5 мм и при надавливании бледнеет
– артериовенозные шунты могут приводить к сбросу крови слева направо или справа налево, а если они достаточно крупные, то могут стать причиной артериальной гипертензии и сердечной недостаточности
– поражение сосудов лёгких может приводить как к тромбоэмболии, так и к септической эмболии сосудов головного мозг
– при поражении печени, вследствие сброса крови из печёночных артерий через артериовенозные шунты в бассейн портальной вены, формируется портальная гипертензия и возможно развитие цирроза печени

Телеангиэктазии – это красные или пурпурные образования, слегка поднимающиеся над уровнем кожи, появляются чаще на слизистой оболочке носа и рта, губах, коже лица, груди, живота и конечностей, величина их колеблется от булавочной головки до 2-3 см.

Главным симптомом болезни являются частые, спонтанные, усиливающиеся с возрастом кровотечения из патологически измененных сосудов:
– чаще встречаются носовые кровотечения (90 %), так как телеангиэктазии, располагающиеся на слизистой оболочке носа, более склонны к кровотечению, чем кожные
– реже отмечаются кровотечения из желудочно-кишечного тракта, лёгких, почек, мочевыводящих путей, кровоизлияния в мозг, оболочки мозга, сетчатку

Появлению и усилению кровоточивости, особенно носовых кровотечений, способствуют риниты и другие воспалительные заболевания слизистых оболочек, на которых расположены телеангиэктазии, их механические травмы (даже весьма легкие), стрессовые ситуации, умственное и физическое перенапряжение, прием алкоголя и острой пищи, особенно с уксусом, который нарушает агрегацию тромбоцитов, прием ацетилсалициловой кислоты и других дезагрегантов (препаратов, препятствующих свертыванию крови), недостаточный сон, работа в ночное время

Особый интерес представляют отмечаемые при обсуждаемом заболевании врожденные легочные артериовенозные свищи. Легочные шунты приводят к хронической артериальной гипоксемии и вторичной полицитемии. Кроме кровохарканья и плевральной геморрагии они проявляются одышкой при физических нагрузках, периферическим цианозом, барабанной формой пальцев.

Легочная фистула на рентгенограмме легких имеет вид монеты, связанной васкулярными полосками с корнем.

Частота неврологической симптоматики при легочных сосудистых фистулах составляет от 30 до 70%. Большенство симптомов (головокружение, слабость, головные боли, парестезии) носит преходящий характер и связано с гипоксемией и полицитемией. Могут наблюдаться преходящие ишемические атаки и тромботические или эмболические инсульты. Цереброваскулярные эпизоды обусловлены как полицитемией, так и тромбоэмболией (за счет легочной фистулы), реже – воздушной эмболией после кровохарканья. Проникновение через указанный шунт бактерий и септических микроэмболов располагает к развитию церебральных абсцессов (5-6% у больных с фистулами), поэтому даже асимптомную фистулу лучше прооперировать.

При болезни Ослера – Рандю – Вебера описаны случаи церебральных артериовенозных мальформаций, спинальные ангиомы и аневризмы вены Галена.

Считают, что диагноз наследственной геморрагической телеангиэктазии может быть установлен клинически на основании любых трёх из нижеприведенных критериев, предложенных в 1999 г. Куразао:
•множественные телеангиэктазии на характерных участках – губы, ротовая полость, нос, ушные раковины
•повторяющиеся, спонтанные кровотечения
•висцеральные поражения – телеангиэктазии в желудочно-кишечном, респираторном трактах (с кровотечениями или без), артериовенозные шунты в лёгких, печени, головном мозге и позвонках
•семейный характер заболевания

Диагностика

– семейный характер заболевания

Диагностика в типичных случаях проста: диагноз устанавливают по данным осмотра, иногда — по результатам эндоскопического исследования.

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: