Болезнь Вильсона-Коновалова у детей: симптомы, причины, осложнения, диагностика, лечение

Невролог «СМ-Клиника» рассказала о течении болезни Вильсона-Коновалова у взрослых

В 1912 году одновременно в нашей стране и за рубежом была описана особая наследственная патология, которая получила свое название по авторам — болезнь Вильсона-Коновалова. Это наследственная болезнь и она опасна. Можно ли ее вылечить — выясним с экспертом.

АЛЕНА ПАРЕЦКАЯ
Врач-патофизиолог, иммунолог, член
Санкт-Петербургского общества патофизиологов

ВАЛЕНТИНА КУЗЬМИНА
К.м.н., врач-невролог «СМ-Клиника»

Один из самых характерных признаков болезни – это патологическое накопление меди в области различных органов, повреждение тканей, особенно – печени, проблемы нервной системы, изменения в радужке глаза.

Что нужно знать о болезни Вильсона-Коновалова

  • Причины
  • Симптомы
  • Лечение
  • Профилактика
  • Вопросы и ответы

Что такое болезнь Вильсона-Коновалова

Термином болезнь Вильсона-Коновалова называют наследственную патологию. Она возникает, когда родители передают ребенку дефектный ген (АТР7В). Состояние относится к аутосомно-рецессивным патологиям, то есть возникает, если каждый из родителей несет подобный ген в своих клетках и ребенок наследует сразу оба гена – от матери и от отца.

Этот дефектный ген дает команды к синтезу белка, который регулирует обмен и перенос меди внутри организма. При его дефекте медь копится в печени, концентрируется в нервных ганглиях, откладывается в радужке глаза. Патология встречается нечасто, ее иногда очень сложно распознать, особенно, если в семье нет подобных больных.

Причины болезни Вильсона-Коновалова у взрослых

Ключевой процесс при этой патологии – наследование дефектного гена от родителей. Он располагается в 13-ой хромосоме и регулирует обмен меди.

В среднем, организм взрослых людей содержит приблизительно 50 – 70 мг меди и в сутки ему нужно не более 2 мг элемента, который поступает с пищей.

Подавляющий объем микроэлемента (95%) переносится в тесной связке с белком плазмы – церулоплазмином. Его постоянно образует печень, и только около 5% меди переносится вместе с альбумином.

Медь нужна для участия в метаболических процессах, в том числе – окислительных. Если развивается болезнь Вильсона, выведение ее нарушается, повышается концентрация в плазме, оттуда она разносится в ткани. Основное накопление меди происходит в мозге, в области радужки, внутри печени, а также в почках. Избыток микроэлемента оказывает токсический эффект.

Симптомы болезни Вильсона-Коновалова у взрослых

Возможные проявления очень разнообразны. Чаще всего страдает печень (около 40 – 50% случаев), а в остальных случаях это могут отмечаться неврологические поражения и проблемы психики. При поражении нервной системы и зрения появляется типичный симптом – проявление кольца Кайзера-Флейшера (возникает за счет отложения меди в радужке со специфическим ее бурым окрашиванием).

При брюшной форме болезни симптомы обычно проявляются ближе к 40 годам. Среди ключевых признаков:

  • цирроз печени;
  • хронический или фульминантный (молниеносный) гепатит.

В детском возрасте чаще возникает ригидно-аритмогиперкинетический вариант болезни. Он начинается с ригидности (уплотнения, плохой податливости) мышц, нарушений мимики, расстройств речи, проблем с выполнением движений, требующих мелкой моторики, некоторое снижение интеллекта. Болезнь протекает прогрессирующе, с периодами обострения и ремиссии.

Вариант дрожательной болезни Вильсона обычно возникает в возрастном промежутке от 10 лет до 30 – 35 лет. Могут возникать такие проявления как дрожание, замедление движений, заторможенность речи, приступы эпилепсии, проблемы психики.

Самая редкая форма болезни – это экстрапирамидно-корковые расстройства. Он похожи на все формы, дополнительно будут судорожные приступы, выраженные проблемы интеллекта, расстройства движений.

Лечение болезни Вильсона-Коновалова у взрослых

Диагностика

Если речь идет о проявлении глазных симптомов, врач предварительно осматривает состояние глаз щелевой лампой для того, чтобы подтвердить наличие кольца Кайзера-Флейшера.

Показано назначение биохимических тестов крови и мочи, которые покажут повышенное содержание меди в моче и сниженную концентрацию церулоплазмина в плазме крови.

КТ или МРТ покажут атрофические процессы в области мозга и мозжечка, повреждение базальных ядер.

Дополнительно проводится консультация генетика и ряд генетических тестов, выявляющих дефектные гены.

Современные методы лечения

Основной метод лечения при этой болезни – назначение тиоловых препаратов, особенно – унитиола либо D-пеницилламина, купренила. Препараты принимают длительно, врач подбирает наиболее оптимальную дозу, которая позволит избежать побочных эффектов.

Дополнительно врач может применять препараты из группы нейролептиков, при ригидности мышц – леводопу или карбидопу.

Читайте также:
Детская комната для мальчика: идеи согласно характеру и увлечениям ребенка

При тяжелом течении показана трансплантация печени, иммунсупрессивная терапия. Возможно применение биогемоперфузии с изолятом живых клеточных элементов селезенки с печенью.

Дополнительно необходимо соблюдение диеты с исключением продуктов, содержащих большое количество меди.

Профилактика болезни Вильсона-Коновалова у взрослых в домашних условиях

– Для профилактики патологии, – говорит врач-невролог Валентина Кузьмина, – необходимо придерживаться диеты №5, а также ограничить потребление меди до 1 г в сутки – исключить орехи, сухофрукты, шоколад, раков, печенье, цельную пшеницу. Также рекомендован прием препаратов группы витамина В6, унитиола, триентина.

Популярные вопросы и ответы

Мы поговорили о проблемах болезни Вильсона-Коновалова, ее осложнениях и возможности самолечения с врачом-неврологом Валентиной Кузьминой.

Какие могут последствия при болезни Вильсона-Коновалова?

Среди основных последствий болезни Вильсона-Коновалова можно выделить:

  • поражение печени, особенно, если развивается цирроз печени;
  • психические заболевания – существенное замедление умственного развития, психозы;
  • неврологические заболевания – нарушение координации, при котором есть еще и дрожание конечностей, расстройства ходьбы, повышенное слюноотделение.

Когда вызывать врача на дом при болезни Вильсона-Коновалова?

Вызвать врача на дом необходимо при нарушении речи (дизартрия) и глотания (дисфагия), насильственном непроизвольном смехе или плаче, нарушении эмоционального состояния, умеренном снижении интеллекта.

Можно ли вылечить болезнь Вильсона-Коновалова народными средствами?

Нет, лечить болезнь Вильсона-Коновалова народными средствами ни в коем случае нельзя. Это только навредит и ухудшит проблемы печени и нервной системы. Обязательно обратитесь к специалисту.

Болезнь Вильсона у детей. Клинические рекомендации.

Болезнь Вильсона у детей

  • Союз педиатров России Нарушение обмена меди (болезнь Вильсона) у детей

Оглавление

  • Ключевые слова
  • Список сокращений
  • Термины и определения
  • 1. Краткая информация
  • 2. Диагностика
  • 3. Лечение
  • 4. Реабилитация
  • 5. Профилактика и диспансерное наблюдение
  • 6. Дополнительная информация, влияющая на течение и исход заболевания
  • Критерии оценки качества медицинской помощи
  • Список литературы
  • Приложение А1. Состав рабочей группы
  • Приложение А2. Методология разработки клинических рекомендаций
  • Приложение А3. Связанные документы
  • Приложение Б. Алгоритмы ведения пациента
  • Приложение В. Информация для пациентов
  • Приложение Г.

Ключевые слова

Список сокращений

БВ – болезнь Вильсона

МНО – международное нормализованное отношение

ОТП – ортотопическая трансплантация печени

ПИ – протромбиновый индекс

УЗИ – ультразвуковое исследование

ЩФ – щелочная фосфатаза

МРТ – магнитно-регонансная томография

КТ – компьютерная томография

Термины и определения

Хелатная терапия – способ лечения, заключающийся во введении препаратов, связывающих и выводящих из организма ионы тяжелых металлов.

Гепатомегалия – увеличение печени.

Спленомегалия – увеличение селезенки.

Стеатоз печени – наиболее распространенный гепатоз, при котором в печёночных клетках происходит накопление жира.

Фиброз печени – разрастание соединительной ткани органа, возникающее при чрезмерном накоплении белков внеклеточного матрикса (основы соединительной ткани).

Цирроз печени – хроническое заболевание печени, сопровождающееся необратимым замещением паренхиматозной ткани печени фиброзной соединительной тканью, или стромой.

1. Краткая информация

1.1 Определение

Болезнь Вильсона (БВ) относится к числу наиболее трудно диагностируемых заболеваний печени в связи с длительным латентным течением, особенно на начальных стадиях заболевания, и большим полиморфизмом клинической симптоматики. В связи с этим болезнь Вильсона необходимо исключать у каждого пациента детского и подросткового возраста с патологией печени неуточненной этиологии.

Своевременное назначение патогенетической терапии при болезни Вильсона у детей сопровождается регрессом клинической симптоматики, предотвращением формирования цирроза печени и неврологической симптоматики, улучшением качества жизни и социальной адаптации ребенка. В связи с этим важнейшей медицинской и социальной задачей является ранняя диагностика и адекватная терапия БВ [1-10].

Болезнь Вильсона (синонимы: болезнь Вильсона-Коновалова, гепатолентикулярная дегенерация, гепатоцеребральная дистрофия) редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма меди и избыточным ее накоплением в различных органах и тканях, преимущественно проявляющееся симптоматикой поражения печени и центральной нервной системы [1-10].

1.2 Этиология и патогенез

Патологический ген, ответственный за развитие БВ – ген АТР7В, локализован на длинном плече 13 хромосомы (13q14.3-q21.1), состоит из 21 экзона и примерно 7,5 тысяч гетероциклических оснований нуклеиновой кислоты. Тип наследования заболевания аутосомно-рецессивный. В настоящее время известно около 500 мутаций гена АТР7В, из которых 380 идентифицированы в патогенезе заболевания. Наиболее распространенной мутацией в гене АТР7В среди европеоидной расы является мутация 3207C>A (H1069Q) в экзоне 14. Около 50-80% пациентов с БВ, проживающих в странах Центральной, Восточной и Северной Европы являются носителями по крайней мере одной аллели с данной мутацией. Среди европейского населения встречаются также мутации в экзоне 8 (2299insC, G710S), в экзоне 15 (3402delC), в экзоне 13 (R969Q). Однако, частота встречаемости данных мутаций составляет менее 10%. Частота встречаемости мутации Н1069Q в российской популяции составляет 30,5%, мутации 3402delC – 2,2%. В Бразилии в 30% случаев БВ определяется мутация 3402delC, среди монглоидной расы – мутация 2333G>T (R778L) в 8 экзоне, идентифицируемая с частотой 12-45,6% в зависимости от территориального ареала проживания. Заболевание проявляется при гомозиготном или компаунд-гетерозиготном носительстве мутаций гена АТР7В [1-11].

Читайте также:
Календарный метод предохранения: надежные способы защиты от беременности

ATP7B – ген экспрессируется, в основном, в печени и кодирует медьтранспортирующую АТФ-азу (АТФ-аза 7В, АТФ-аза 2, АТФ-аза Р-типа). Генетически детерминируемое снижение функции медь-транспортирующей АТФ-азы в результате молекулярных дефектов в гене АТР7В приводит к снижению гепатобилиарной экскреции меди и нарушению встраивания меди в церулоплазмин, в результате экскретируется и циркулирует апоцерулоплазмин (ненагруженный медью, срок полувыведения которого сокращается вдвое, что и объясняет гипоцерулоплазминемию), а медь накапливается в различных органах и тканях, преимущественно в печени, головном мозге, роговице глаза, почках, обеспечивая полиморфизм клинических появлений БВ. Вся циркулирующая (в сыворотке крови) медь связана церулоплазмином, а парадокс БВ, при которой отмечается низкий уровень меди в сыворотке крови при перегрузке тканей, объясняется низким уровнем церулоплазмина. При тяжелых формах БВ, протекающих с цитолизом, повышение концентрации меди до нормы и выше связано с распадом перегруженных медью гепатоцитов, свободная (не связанная церулоплазмином) медь крайне токсична и провоцирует гемолитические кризы [1-10].

В организм медь поступает в основном с пищей (табл.1). Наиболее богаты медью следующие продукты: печень, моллюски, крабы, креветки, устрицы, лобстеры, соевые бобы, шоколад, орехи.

Таблица 1 – Содержание меди (мг) в некоторых продуктах питания (на 100г).

Болезнь Вестфаля-Вильсона-Коновалова

Болезнь Вестфаля-Вильсона-Коновалова (БВВК) — наследственное заболевание, при котором происходит нарушение обмена меди. Болезнь протекает с преимущественным поражением печени, почек, центральной нервной системы (ЦНС).

Вследствие генетического дефекта в 13 хромосоме происходит увеличение всасывания меди в кишке, снижение синтеза белка церулоплазмина и выделения меди с желчью (при этом, увеличено содержание токсичной «свободной» меди в крови и тканях, накопление ее и поражение в печени, почках, мозге, роговице).

Повреждение печени характеризуется этапным развитием ожирения печени (стеатоз), разрушения клеток печени (некроз), соединительной ткани в печени (фиброз) и его крайней степенью выраженности — цирроз печени.

Симптомы

Выделяют бессимптомную (выявляется только по лабораторным изменениям крови), брюшную (абдоминальную — с преимущественным поражением печени), церебральную (с преимущественным поражением головного мозга) и смешанные формы заболевания.

Симптомы можно условно разделить на внепеченочные (затрагивающие другие органы) и печеночные.

Внепеченочные проявления

Включают поражения почек, нервной системы (дрожание конечностей, нарушение речи, повышенное слюноотделение и пр.), психозы, поражение глаз (кольца Кайзера-Флейшера), сердца, эндокринной системы, системы крови (повышенное разрушение эритроцитов), костей (патологические переломы), кожи.

Печеночные проявления болезни

Являются наиболее частыми и отмечаются у 42% больных.

  • Бессимптомные формы могут характеризоваться повышением активности ферментов печени (АЛТ, АСТ) в крови или увеличением печени или селезенки.
  • Острый гепатит — часто развивается в детском возрасте, у 25% больных — желтуха, отсутствие аппетита, слабость, увеличение печени, изменение биохимических показателей. Часто проходит самостоятельно, но временно.
  • Хронический гепатит часто развивается в возрасте 11–25–30 лет.
  • Цирроз печени (выявляется у всех больных с поражением нервной системы)
  • Фульминантная (молниеносная) форма печеночной недостаточности может развиться на фоне хронического гепатита или, чаще, цирроза печени.

Внимание!

Не откладывайте посещение врача-гепатолога, если у вас:

  • выявляются изменения в биохимических показателях функции печени (АсАТ, АлАТ), а причина неизвестна
  • имеется сочетание изменений функции печени и поражение нервной системы (нарушение почерка, дрожание рук, непроизвольные подергивания, затруднение речи, изменение голоса и пр.)
  • если подобные изменения также обнаружены у родных братьев и сестер или родители являются родственниками — вы являетесь ребенком в близкородственном браке.
Читайте также:
Кератоконус – что это такое, стоимость операции. Кератоконус роговицы и его лечение

Диагностика

Главное в лечении болезни Вестфаля-Вильсона-Коновалова — это своевременное и правильное диагностирование этого заболевания!

Диагностика БВВК начинается с консультации гепатолога, на которой врач собирает анамнез наследственности (близкородственные браки, заболевания печени и нервной системы в семье и пр.).

Врач назначает необходимый спектр лабораторно-инструментальной диагностики, соответствующий мировым стандартам современной гепатологии.

Инструментальные исследования:

  • УЗИ органов брюшной полости с эластографией — оценкой фиброза печени
  • МРТ головного мозга
  • по показаниям — биопсия печени.

Анализы:

  • клинический анализ крови
  • биохимическое исследование крови с оценкой показателей функции печени
  • исследование обмена меди в крови и моче, определение в крови концентрации белка церулоплазмина, транспортирующего медь
  • генетическое исследование крови на типичные мутации или углубленное обследование на редкие мутации гена
  • определяются стадия фиброза, степень воспаления в печени по показателям крови в виде ФиброТеста/ФиброМакса.

Лечение

Лечение нарушения обмена меди в гастро-гепатоцентре ЭКСПЕРТ включает в себя:

  • обязательное совместное ведение пациента врачом-гепатологом и врачом-неврологом
  • индивидуальный подбор и применение препаратов, выводящих медь из организма
  • изменение питания с помощью врача-диетолога с исключением продуктов, богатых медью: баранина, мясо птиц, печень, колбасные изделия, ракообразные, грибы, салат, щавель, лук-порей, редис, бобовые, орехи, каштаны, перец, чернослив, мед, шоколад, какао
  • применение гепатопротекторов, антиоксидантов, препаратов, улучшающих состояние сосудистой стенки по индивидуально разработанным схемам
  • проведение терапии, направленной на обратное развитие фиброза и цирроза печени
  • при необходимости, в тяжелых случаях, подготовка пациентов для представления на отборочную комиссию по трансплантации печени.

Лечение нарушения обмена меди предъявляет особые требования к контролю состояния вашего здоровья, полнотой выполняемых назначений и рекомендаций. Именно поэтому на протяжении всего лечения необходимо регулярно посещать врача-гепатолога, врача-невролога согласно разработанному плану.

Если после консультации у вас возникают дополнительные вопросы, вы всегда можете обратиться к врачу-куратору за любыми разъяснениями.

Прогноз

Прогноз при болезни Вестфаля-Вильсона-Коновалова связан со степенью нарушения печеночных функций, тяжестью поражения нервной системы, а также зависит от желания пациента следовать рекомендациям врача и его дисциплинированности.

БВВК является прогрессирующим заболеванием и при отсутствии своевременной терапии есть высокий риск смерти от осложнений цирроза печени или (реже) от прогрессирующей неврологической симптоматики.

  • Неблагоприятный прогноз — при острой неврологической форме, развитии осложнений цирроза печени.
  • Нормализация печеночных функций происходит на 1–2 году терапии и не прогрессирует при полном выполнении всех рекомендаций.
  • Оперативное вмешательство необходимо при фульминантном (молниеносном) течении заболевания.
  • Неврологическая симптоматика БВВК частично обратима при адекватной терапии и проведении трансплантации печени, что связано с необратимыми поражениями структур головного мозга токсическими концентрациями меди.

Когда удается достичь ремиссии, врач-гепатолог назначает итоговое обследование ЦНС, печени и других органов и систем. Также врач совместно с вами планирует сроки контрольных посещений и обследования с интервалом 1 раз в 3 месяца в течение года, и 2 раза в год – пожизненно.

Болезнь Вильсона-Коновалова

И.А. Иванова-Смоленская
профеcсор, доктор медицинских наук
ГУ НИИ неврологии РАМН

Болезнь Вильсона–Коновалова (гепато-лентикулярная дегенерация) относится к тяжелейшим наследственным болезням центральной нервной системы и внутренних органов. Если своевременно не начать лечение, направленное на выведение токсичных избытков меди из организма, то через 5–7 лет больной обречен на смерть. Болезнь поражает 25% братьев и сестер в семье при клинически здоровых родителях, которые являются носителями аномального гена (аутосомно-рецессивный тип наследования). Заболевают только те индивидуумы, которые унаследовали два мутантных гена, то есть по одному от матери и от отца – гомозиготные носители мутации; лица, которые от одного из родителей получили мутантный ген, а от другого – нормальный ген, являются гетерозиготными носителями мутации и остаются здоровыми.

Открытый недавно ген болезни отвечает за синтез медь-транспортирующего белка (АТР7В). При гепатолентикулярной дегенерации обмен меди и медьсодержащих белков нарушается, появляется избыток “свободной” меди, которая в больших количествах откладывается в печени, мозге, роговице, а также выделяется с мочой. Не случайно диагностика болезни базируется на обнаружении характерных нарушений медного обмена. Благодаря идентификации гена в настоящее время возможна и ДНК- диагностика этого заболевания.

Поражение печени избытком “свободной” меди проявляется циррозом печени. Поражение мозга приводит к развитию тяжелой неврологической симптоматики: дрожанию конечностей и всего туловища, повышению мышечного тонуса, иногда сопровождающемуся болезненными спазмами, нарушением речи, глотания, снижению интеллекта. Отложение меди в роговице (по краю радужной оболочки) обусловливает формирование кольца Кайзера–Флейшера – буро-зеленоватого пигмента. По этому признаку диагноз болезни можно поставить безошибочно.

Читайте также:
Задержка месячных после отмены противозачаточных таблеток: после отмены гормональных, Ярины, сбой цикла

Гепато-лентикулярная дегенерация известна с глубокой древности. Дошедшее до нас изображение египетского фараона Тутанхамона, по мнению крупнейшего специалиста J. Walshe, не исключает вероятности, что он страдал этим заболеванием. Институт неврологии РАМН в течение многих лет занимается проблемой гепато-лентикуляной дегенерации. Знаменитый отечественный невролог академик АМН СССР Н.В. Коновалов, один из основателей Института, посвятил этому заболеванию две монографии, последняя из которых в 1964 году была удостоена Ленинской премии. В последующие годы данное заболевание продолжало успешно изучаться сотрудниками нейрогенетического отделения Института неврологии, под наблюдением которых за 40 лет находилось свыше500 семей, отягощенных этим недугом. Весь многолетний опыт Института свидетельствует о том, что ключевой проблемой является ранняя диагностика гепатолентикулярной дегенерации. Чем раньше начать лечение (в идеале – еще на досимптоматической стадии либо на доневрологическом этапе, то есть до появления признаков поражения мозга), тем лучше эффект. Вот почему, если в семье есть хоть один ребенок, страдающий этим заболеванием, необходимо тщательное обследование всех его братьев и сестер, в том числе с использованием самых современных биохимических и молекулярно-генетических методов.

Заподозрить раннюю стадию болезни можно на основании следующих признаков: перенесенной желтухи; повторных кровотечений из носа, кровоточивости десен либо множественных кровоподтеков; сосудистых “звездочек” на коже груди и спины; своеобразных “полосок” (белых, меняющих периодически окраску на красновато-синюшную) на бедрах и в подмышечных областях; гормональных нарушений в виде аменореи или дисменореи у девушек, гинекомастии (нагрубание грудных сосков) у юношей, а также акромегалии(увеличение носа, подбородка, утолщение губ); снижения интеллекта и изменений психики в виде чередования дурашливости и пониженного настроения, трудностей усвоения нового материала, проблем с успеваемостью в школе.

Гепато-лентикулярная дегенерация может начать проявляться в детском, подростковом, юношеском, зрелом возрасте и очень редко – в 50–60 лет. Чем раньше начинается заболевание, тем тяжелее оно протекает (при отсутствии лечения). Однако болезнь Вильсона–Коновалова – редкий пример наследственного нарушения, для которого разработаны высокоэффективные методы лечения: даже при появлении тяжелой неврологической симптоматики систематическое лечение обычно дает “драматический” эффект, вплоть до исчезновения всех симптомов или резкого их уменьшения. Пациенты вновь могут полностью обслуживать себя, вести домашнюю работу, учиться, работать по профессии, создать семью и родить здорового ребенка (под нашим наблюдением находятся 30 женщин, страдающих гепатолентикулярной дегенерацией и благополучно родивших здоровых детей). Пациентам с гепатолентикулярной дегенерацией необходимо регулярно наблюдаться у постоянного лечащего врача.

В чем же заключается лечение этой тяжелейшей болезни? Во-первых, это строгое соблюдение “печеночной” диеты (стол 5а), предполагающей исключение богатых медью продуктов (шоколад, кофе, орехи, бобовые и др.). Однако основное лечение – постоянный прием препаратов, выводящих медь из организма. Главным из них является D-пеницилламин.

Эти препараты назначаются по специальной схеме с постепенным увеличением дозы. К сожалению, в силу необходимости проведения пожизненного лечения и особых требований к химической чистоте препаратов отечественный аналог пеницилламина не может быть рекомендован при гепатолентикулярной дегенерации из-за высокой токсичности.

При длительном многолетнем приеме D-пеницилламина у некоторых больных гепатолентикулярной дегенерацией возникают побочные явления в виде дерматитов, анемии и иных осложнений. Поэтому был предложен альтернативный метод лечения солями цинка (оксид, сульфат и др.). Нами было предложено комбинированное лечение D-пеницилламином и препаратами цинка, что дает возможность снизить дозу и избежать побочных явлений. У больных в пресимптоматической стадии достаточно лечения только препаратами цинка.

В настоящее время за рубежом в тяжелых случаях болезни, не поддающихся консервативному лечению, широко применяется пересадка печени. При удачном исходе операции больной полностью выздоравливает и не нуждается в дальнейшем приеме препаратов. В России делаются первые шаги в этом направлении, и одним из таких шагов является разработанный нами совместно с Институтом трансплантологии и искусственных органов метод био-гемоперфузии с изолированными живыми клетками печени и селезенки – так называемый аппарат “вспомогательная печень”.

Читайте также:
Герпес 2 типа: симптомы, лечение у женщин, мужчин и беременных

Помимо этих методов, большое значение имеет гепатопротекторная терапия, направленная на максимальное улучшение функций печени.

Таким образом, при правильной терапии гепатолентикулярной дегенерации – тяжелейшего наследственного заболевания мозга и внутренних органов – в 80% случаев возможно клиническое выздоровление либо выраженное улучшение состояния больных при условии своевременной максимально ранней диагностики.

Болезнь Вильсона-Коновалова у детей: симптомы, причины, осложнения, диагностика, лечение

Поступила 14.04.2015 г.

М.В. БУДЫЛИНА, И.Н. ЕГОРОВА,
А.В. КОНТАУРОВА, В.А. РОДИОНОВ, И.Е. ИВАНОВА

РЕДКИЙ СЛУЧАЙ БОЛЕЗНИ ВИЛЬСОНА−КОНОВАЛОВА У ДЕВОЧКИ 16 ЛЕТ

Чувашский государственный университет им. И.Н. Ульянова,

Институт усовершенствования врачей,

Республиканская детская клиническая больница, Чебоксары

Статья посвящена редкому заболеванию печени – болезни Вильсона–Коновалова. Дано определение болезни, освещены этиология, патогенез, классификация, клинические признаки, диагностические критерии, методы лечения. Приведен пример собственного наблюдения случая болезни Вильсона–Коновалова у девочки 16 лет, отражены трудности диагностики.

Ключевые слова: болезнь Вильсона–Коновалова, заболевания печени у детей, медь, церулоплазмин, кольца Кайзера-Флейшера, D-пеницилламин.

Хронические поражения печени у детей и подростков являются одной из сложнейших проблем в педиатрической практике. Это связано с многообразием гепатопатий (хронические вирусные гепатиты, болезни печени аутоиммунного генеза, наследственной и обменной этиологии), трудностью диагностики и терапии, неблагоприятным течением с ранним формированием цирроза печени [10, 13]. Около 20% пациентов с хроническими заболеваниями печени различной этиологии имеют абсолютные и относительные показания к трансплантации печени [7, 13]. В связи со схожестью клинических проявлений, с одной стороны, и их многообразием – от бессимптомного течения до тяжелых фульминантных форм − с другой, для установления причины гепатопатии нередко необходимо проведение сложного диагностического поиска [8].

Одним из редких (распространенность 1-9 случаев на 100 000 населения) наследственных обменных заболеваний, протекающих с поражением печени, является болезнь Вильсона−Коновалова (БВК, синонимы гепатолентикулярная дегенерация, гепатоцеребральная дистрофия), код по МКБ 10 – Е 83.0. Это тяжелое наследственное заболевание с прогрессирующим течением, передающееся по аутосомно-рецессивному типу. В его основе лежит нарушение экскреции меди из организма, что приводит к избыточному накоплению этого микроэлемента в тканях паренхиматозных органов и центральной нервной системы. Наиболее значимо поражение печени и подкорковых ядер головного мозга [5, 8, 10].

При БВК отмечаются мутации гена ATP7B, который локализован на 13 хромосоме в локусе 13q14.3 и кодирует медь-транспортирующую АТФ-азу Р-типа – ATP7B, недостаток которой вызывает БВК [11]. Считается, что носителем дефектного гена является каждый 90-100-й человек. Фермент АТФ-аза 7В участвует в выведении меди из организма за счет транспорта ионов меди из клетки и образования из апо-церулоплазмина функционально активного церулоплазмина. 80-90% меди в крови связано с основным ее переносчиком − церулоплазмином. Отсутствие АТФ-азы 7В приводит к нарушению выделения меди из головного мозга в кровь, из крови в желчь и далее с калом из организма.

Хроническая интоксикация медью – ведущее звено патогенеза БВК. Микроэлемент накапливается в печени, селезенке, почках, головном мозге, роговице, хрусталике глаза и других органах. Избыток меди в гепатоцитах ведет к генерации свободных радикалов, перекисному окислению липидов и повреждению клеточных мембран, некрозу гепатоцитов, воспалению, фиброзу, пролиферации желчных протоков и циррозу. В связи с лизисом гепатоцитов повышается уровень свободной меди в сыворотке крови, значительно возрастает выведение меди с мочой. Накопление меди в головном мозге ведет к некрозу нейронов с образованием полостей (кист) [1, 2, 3, 12].

Первые клинические симптомы заболевания проявляются в возрасте от 5 до 45 лет. При БВК страдают многие органы и системы с преимущественным поражением печени, головного мозга и почек, что определяет многообразие клинических проявлений и создает значительные трудности в диагностике. J.Walsh (1972) принадлежат слова: «Нет ни одного больного с болезнью Вильсона, похожего один на другого».

Первоначально накопление меди происходит в печени, которое манифестирует у детей в возрасте старше 4-5 лет одним из вариантов ее поражения, хотя уже с рождения периодически отмечается повышенный уровень трансаминаз. Выраженность поражений печени варьирует от асимптомного течения до явного цирроза. Таким образом, БВК должна предполагаться у каждого пациента в возрасте от 3 до 45 лет с патологией печени неустановленной этиологии или с признаками хронического гепатита или цирроза печени, независимо от наличия другой причины заболевания печени, т.к. в литературе имеются описания сочетания БВК, например, с хроническим гепатитом С [12].

Читайте также:
Когда у мальчиков полностью открывается головка пениса, что делать при задержке раскрытия крайней плоти?

У 15% больных заболевание проявляется гемолитической анемией, которая может быть единственным начальным симптомом БВК.

Нейропсихические симптомы чаще всего развиваются во 2-м и 3-м десятилетиях жизни. Неврологические проявления могут развиваться остро или постепенно. Первичные симптомы чаще носят стертый характер и проявляются поведенческими расстройствами, снижением познавательных способностей, эмоциональной неустойчивостью. Чаще в возрасте 7-15 лет развиваются аритмичные гиперкинезы, чаще торcионно-дистонического характера, нередко сопровождающиеся резкими болями. Треть больных БВК имеют только психические и поведенческие нарушения. Выделяют четыре основные категории ментальных расстройств: поведенческие/личностные, аффективные, шизофреноподобные и когнитивные (узнавательные) [2, 9, 12].

Накопление меди в роговице – кольцо Кайзера−Флейшера проявляется в виде пигментации золотисто-коричневого и зеленоватого цвета по периферии роговицы у всех нелеченных больных с неврологическими нарушениями и у трети больных с изолированными печеночными проявлениями. Его можно диагностировать с помощью щелевой лампы или в некоторых случаях даже невооруженным глазом [1, 2, 3, 5, 9].

В нашей стране наиболее распространена классификация Н.В. Коновалова (1960), которая выделяет абдоминальную форму (поражения печени) БВК: хронический гепатит, фульминантный гепратит, цирроз печени; церебральную форму (поражения головного мозга): ригидно-аритмо-гиперкинетическая, дрожательно-ригидная, дрожательная и экстрапирамидно-корковая формы; поражения других органов: кольца Кайзера-Флейшера, гемолитическая анемия, поражение почек – тубулярная дисфункция, мочекаменная болезнь, поражение сердца – нарушения ритма, кардиомиопатии, эндокринологические нарушения, поражения желудочно-кишечного тракта – желчнокаменная болезнь, панкреатит. Течение заболевания делят на 2 стадии: латентная и клинических проявлений [12].

При лабораторной диагностике у 80-90% пациентов с БВК выявляется сниженный уровень плазменного церулоплазмина (ЦП) менее 0,25 г/л; увеличенная экскреция меди с мочой более 100 мкг/сут (в норме – менее 30 мкг/сут); уменьшенное общее содержание меди в плазме (в норме – от 0,84 до 1,45 мг/л); увеличенная концентрация свободной меди, не связанной с ЦП (в норме – от 0,10 до 0,15 мг/л). Для диагностики заболевания применяется проба с d-пеницилламином – суточная экскреция меди с мочой на фоне приема тестовой дозы (500 мг

7 мг/кг массы тела) d-пеницилламина. Диагностически значимый уровень – повышение экскреции меди с мочой на фоне приема тестовой дозы d-пеницилламина > 500 мкг/сут×1,73 м2 или >8 мкМ/сут×1,73 м2 [12]. Положительная проба с d-пеницилламином является показателем существования в организме запасов меди. Биопсия печени с диагностической целью показана в случае, если клинические симптомы и неинвазивные тесты не позволяют поставить окончательный диагноз, а также при подозрении на другое или сопутствующее заболевание печени [8, 10, 13]. Специфические красители (родамин, орцеин) обнаруживают очаговые отложения меди меньше чем у 10% пациентов вследствие того, что они выявляют только отложения меди в лизосомах, таким образом, факт накопления меди в печени не может быть исключен только гистохимическим исследованием биоптата ткани печени.

Методом выбора для диагностики болезни Вильсона является измерение концентрации меди в ткани печени. Содержание меди в паренхиме печени более 250 мкг/г сухого веса является подтверждением БВК. Сложность определения концентрации меди в ткани печени связано с ее неравномерным распределение в органе на поздних стадиях болезни Вильсона и при предшествующей патогенетической терапии. Концентрация меди в ткани печени может быть высокой при длительном холестазе. Должна быть проведена генетическая диагностика, основанная на анализе гаплотипа родственников первого уровня родства. 8-я Международная конференция по болезни Вильсона (Лейпциг, 2001) рекомендует для диагностики данного заболевания балльную количественную шкалу (таблица) [12].

Лейпцигская количественная шкала для диагностики болезни Вильсона-Коновалова
(8th International Meetingon Wilson’s disease, Leipzig, 2001)

Болезнь Вильсона – Коновалова

В основе патогенеза лежит нарушение метаболизма меди в организме. В первую очередь поражаются базальные ганглии и паренхима печени. Нарушается синтез церулоплазмина – транспортного белка меди. Снижается его уровень в плазме, что приводит к повышенному поступлению меди в самые различные ткани. Помимо печени и базальных ганглиев поражаются также почечные канальцы. Отложение меди отмечается в дисцеметовой оболочке. В ткани мозга появляются полости, глиоз и дегенеративные изменения наблюдаются не только в базальных ганглиях, но и в коре головного мозга, особенно в лобных долях.

Читайте также:
Иммуноглобулин при беременности — инструкция по применению. Иммуноглобулин при беременности — за и против

Имеется тесная связь между обменом меди и обменом железа. Дефицит меди препятствует образованию гема и всасыванию железа в кишечнике. Поэтому могут быть нарушения в процессе кроветворения.

В клинической картине болезни симптомы поражения печени обычно появляются первыми. Неврологические симптомы чаще всего начинают отмечаться с 6-8 лет. Болезнь обычно прогрессирует медленно. Патологический процесс в печени (гепатит) развивается, приводя через несколько лет к подострой или хронической печеночной недостаточности.

Более ярко проявляется неврологическая симптоматика. Появляются двигательные нарушения и отклонения в психике. Движения рук напоминают взмахи крыльев птицы, то есть носят хореоидный и атетозный характер. Нарушается почерк из-за тремора рук. Изменения в бульбарной области приводят к дизартрии, амимии. Могут возникнуть психические отклонения, задержка умственного развития.

Поражение почек проявляется развитием почечного канальциевого ацидоза, аминацилурии, гиперфосфатурии, глюкозурии.

Присутствуют биохимические признаки печеночной недостаточности.

Нарушение канальциевой функции почек, по-видимому, обусловливает развитие остеопороза.

Диагностика болезни представляет определенные трудности. Снижение уровня церулоплазмина в крови более чем на 50% от нормы имеет определенное диагностическое значение. Однако нормальные его значения не исключают наличия болезни. Уровень же меди в крови снижается всегда из-за недостатка ее фракции, связанной с церулоплазмином. В норме содержание меди в крови новорожденного уже на второй неделе его жизни равно содержанию меди у его матери, то есть 16,4 мкмоль/л (Ю.Вельтищев).

Верифицирующим диагноз является офтальмологическое исследование с помощью щелевой желтовато-зеленоватого цвета обводки по краям роговицы (при наличии болезни Вильсона – Коновалова выявляются кольца Кайзера – Флейшера). Эти кольца представляют собой отложения меди в дисцеметовой оболочке, что патогномонично не только для обсуждаемой болезни, но и для отравления медью. Устанавливают также суточную экскрецию меди с мочой, содержание меди в биоптате печени.

Определенное клиническое значение имеет исследование показателей функции печени.

Прогноз болезни обычно неблагоприятный, если не проводится соответствующее лечение.

При болезни Вильсона – Коновалова показана диета с ограничением в пище меди до 1 мг/сут. Исключают употребление печени, почек, мозгов, крабов, морских моллюсков, бобов и гороха, орехов, шоколада.

Основным медикаментозным средством является пеницилламин, который применяют в комплексе с пиридоксином. Препарат обладает серьезными побочными эффектами: аллергические реакции, лихорадка, сыпь, лейкопения, нефротический синдром, гемолитическая анемия, волчаночноподобный синдром. Доза – 250 мг 4 раза перед едой.

Как и многие тезаурисмозы, болезнь Вильсона – Коновалова является полисиндромным заболеванием и потому в клинической практике представляет большие диагностические трудности.

Мы наблюдали ребенка раннего возраста, у которого правильный диагноз был поставлен только на аутопсии. С момента поступления определялось значительное увеличение печени. Это послужило поводом для дифференциальной диагностики между врожденным гепатитом и фиброхолангиокистозом (ФХК). При ретроспективном анализе мы обратили внимание на то, что в клинической картине болезни отсутствовали признаки портальной гипертензии (УЗ-признаков расширения вен пищевода не было выявлено), а присутствовали выраженные признаки печеночной недостаточности, что не характерно для ФХК. Против активного гепатита свидетельствовало отсутствие лабораторных данных, которые бы свидетельствовали о цитолизе (аминотрансферазы в норме).

При УЗИ было отмечено значительное увеличение не только печени, но и почек. Учитывая одновременное поражение двух этих органов, высказывалось предположение, что у больного имеет место поликистозная болезнь.

Были довольно выраженные изменения в анализах периферической крови – анемия, угнетение других ростков кроветворения. Это позволило гематологу считать, что имеет место “аплазия кроветворения на фоне внутриутробной инфекции, гепатита и печеночной недостаточности”. В дальнейшем этот диагноз был снят.

Изменения со стороны нервной системы были незначительными – отмечалось некоторое отставание в психомоторном развитии, в дальнейшем нарастали общемозговые симптомы, что было расценено невропатологом как “токсическая энцефалопатия на фоне печеночной недостаточности”.

Ребенок поступил с явлениями конъюнктивита. Постоянно наблюдался офтальмологом, заключение: “геморрагическая форма вирусного конъюнктивита на фоне ФХК и печеночной недостаточности”. Осмотр органов зрения с помощью щелевой лампы не производился.

Читайте также:
Метотрексат-Эбеве: от чего назначают (раствор), способы применения, аналоги

Ставился вопрос о показаниях к эзофагогастродуоденоскопии, колоноскопии, внутривенной холангиографии и биопсии печени. Однако из-за тяжести состояния больного от проведения этих исследований отказались. На консилиуме с участием специалистов различного профиля было сделано заключение: “врожденный фиброхолангиокистоз с поражением почек и поджелудочной железы, скорее всего, на фоне внутриутробной инфекции, субкомпенсированная печеночная и почечная недостаточность”.

Патологоанатомический диагноз – “болезнь Вильсона – Коновалова: хронический агрессивный гепатит с формированием мелкоузловатого цирроза печени, накопление меди в макрофагах печени, почек”. На других патологоанатомических выводах останавливаться не буду, поскольку цель публикации – выявить основные дифференциально-диагностические показатели, которые необходимо иметь в виду при наличии у больного болезни Вильсона – Коновалова.

Вполне оправдана мысль о ФХК, когда у маленького ребенка определяется увеличение печени. Однако поскольку это врожденный порок, нарушение портального кровотока наступает уже внутриутробно, и признаки портальной гипертензии практически всегда сопутствуют этой болезни. С другой стороны, при ФХК отсутствует цитолиз гепатоцитов, и поэтому сколько-нибудь диагностически значимая ферментемия не характерна. Вследствие этого не характерна для ФХК и печеночная недостаточность.

Другой повод для дифференциальной диагностики – врожденный гепатит. На аутопсии у погибшего больного была определена врожденная хроническая персистирующая инфекция смешанного характера (герпес, хламидии, Коксаки В), однако признаки врожденного гепатита отсутствовали (не были выявлены маркеры гепатита и признаки цитолиза).

Главными клиническими симптомами у больного были увеличение печени и печеночная недостаточность, от которой он и погиб. Сопутствующая полиорганность поражений, выявляемая клинически и лабораторно (увеличение почек, селезенки, сердца, гипопластическое состояние костномозгового кроветворения, неврологическая симптоматика) характерна для тезаурисмозов – “ошибок метаболизма”.

В данном, трудном для диагностики клиническом случае помощь должна была прийти от офтальмолога. Исследование с помощью щелевой лампы могло бы сразу решить самую главную диагностическую задачу – выявить болезнь Вильсона – Коновалова. Особенностью приведенного клинического наблюдения было быстрое прогрессирование болезни.

Болезнь Бехтерева: что это и как остановить?

Болезнь Бехтерева или анкилозирующий спондилит – одна из хронических форм артрита, при которой поражаются позвоночник и периферические суставы. Качество жизни падает, передвигаться становиться трудно и болезненно. В группе риска зачастую мужчины – они болеют в 2-3 раза чаще, чем женщины. Возраст пациентов колеблется от 15 до 35 лет, но бывают и старше. Несвоевременное и неправильное лечение чревато полной инвалидизацией. Давайте разберемся, что собой представляет болезнь Бехтерева, по каким признакам и как ее диагностируют, и что самое важное – как лечить болезнь Бехтерева?

Болезнь Бехтерева поражает позвоночник

Причины болезни Бехтерева

Болезнь Бехтерева – хроническое и прогрессирующее заболевание суставов (чаще – межпозвоночные). Согласно статистике, примерно в 80% случаев анкилозирующий спондилит начинается с воспаления и болей в спине, в 20% – с периферического артрита.

Что происходит тем временем в организме? Воспаление появляется вне сустава в местах, где связки и сухожилия крепятся к кости. В основном распространяется на небольшие суставы, которые размещены меж позвонками. Главная особенность болезни Бехтерева – постепенное ограничение подвижности суставов, сращивание костей друг с другом (т.е. образование так называемых «анкилозов»), медленное превращение позвоночника в 1 цельную кость. Кроме того, окостеневают даже связки. Отсюда – потеря гибкости, возможности нормально передвигаться вплоть до полной неподвижности.

Однако и это еще не все – воспалительный процесс нередко распространяется на другие суставы, различные органы и системы организма. Например, на глаза, почки, легкие или сердце. Симптомы болезни Бехтерева дают о себе знать не сразу – сначала под удар попадают суставы, затем – все остальное.

Точные причины болезни Бехтерева учеными не названы. Толчком к анкилозирующему спондилиту может служить некорректное функционирование иммунной системы и поражение аутогенных клеток. То есть по невыясненным причинам клетки-защитники, которые должны воздействовать на возбудителей заболеваний, «нападают» на суставы. Также среди предпосылок выделяют наследственную предрасположенность. Если родители передали ребенку ген HLA-В27, вероятность того, что он заболеет болезнью Бехтерева, возрастает в 6 раз! Приблизительно 90% пациентов с подтвержденным диагнозам были носителями этого гена.

Читайте также:
Как быстро и эффективно остановить кашель в домашних условиях

Факторы риска:

  • Вес при рождении меньше 3 кг.
  • Наличие синдрома беспокойных ног.
  • Серьезное инфекционное заболевание, пережитое в возрасте 5-12 лет. Особенно кишечника или мочеполовой системы.
  • Переохлаждение.
  • Травмы таза и позвоночника.

Штаммы Klebsiella и другие энтеробактерии, которые вызывают артрит, тоже могут выступить «спусковым механизмом» для болезни Бехтерева.

Классификация болезни Бехтерева

Исходя из локализации и выраженности симптомов болезни Бехтерева, медики выделили 5 форм заболевания:

  • Центральная. Очаг поражения – только позвоночник. Где-то 50% всех случаев. Существуют еще кифозный и ригидный спондилиты. Первый характеризуется сильным изгибом в грудной области и выпрямлением в поясничной, второй выпрямлением по всей длине.
  • Ризромелическая. Вдобавок поражаются крупные плечевые и тазобедренные суставы.
  • Периферическая. Изменениям, помимо позвоночного столба, подвергаются коленные, голеностопные, локтевые суставы. Чаще обнаруживается у подростков 10-16 лет.
  • Скандинавская. Похожа на ревматоидный артрит. Страдают даже мелкие суставы.
  • Висцеральная форма. Помимо суставов, возникают проблемы с кровеносными сосудами, почками, глазами и другими органами.

Клинические рекомендации при болезни Бехтерева могут разниться еще и в зависимости от скорости прогресса патологии. Есть 3 варианта:

  • Прогрессирует медленно.
  • Прогрессирует медленно с чередованием периодов обострения и ремиссии.
  • Быстро прогрессирует.

Запоздалое обнаружение усложняет лечение болезни Бехтерева – на ранних этапах можно полностью избавиться от симптомов.

Необходимо как можно раньше диагностировать болезнь Бехтерева

Симптомы болезни Бехтерева

Самый частый симптом болезни Бехтерева – боль в спине. Пациенты жалуются на усиление болевых ощущений при неподвижности (во время сна). Обычно с физнагрузками она проходит или значительно ослабевает.

  • Умеренные боли в паху, в крестце и в области внешней стороны бедра.
  • Утренняя/вечерняя скованность.
  • Постепенное ограничение подвижности, укорочение и искривление позвоночника, сутулость.
  • Ощущение сдавленности грудной клетки.
  • Головокружение и шум в ушах.
  • Отечность суставов.

Сопутствующие симптомы болезни Бехтерева:

  • Повышение температуры в конце дня, потеря веса, быстрая утомляемость.
  • Воспаление глаз. К примеру, ирит, иридоциклит или увеит. Чувствительность глаз повышается, они краснеют или болят.
  • Проблемы с сердцем. Болезнь Бехтерева нередко приводит к сердечно-клапанной недостаточности.
  • Сложности с дыханием. Легкие продолжают выполнять свою функцию, но объем дыхания ограничивается.
  • Осложнения в нервной системе. Например, появляется миелопатия.

Правильная диагностика болезни Бехтерева очень важна, поскольку похожая симптоматика встречается у пациентов с диагнозами остеохондроз, спондилез, артроз и ревматоидный артрит.

Диагностика болезни Бехтерева

При заболевании всегда отмечаются изменения суставного хряща и костей, но не всегда – сильные боли. Болезнь Бехтерева развивается не за 1-2 месяца, а в течение нескольких лет. Боль и скованность в груди, поясничные боли – это все возникает уже после начала деградации межпозвоночных суставов.

Для диагностики болезни Бехтерева используются:

  • Рентгенография.
  • Магнитно-резонансная томография.
  • Исследование на наличие антигена тканевой совместимости (гена HLA B-2, который отвечает за предрасположенность к болезни Бехтерева).
  • Ультразвуковые исследования кистей и стоп.
  • Лабораторные анализы на СОЭ, С-реактивный белок (СРБ). Для болезни Бехтерева характерно повышение скорости оседания эритроцитов (СОЭ).

Также следует провести полное обследование, чтобы определить внесуставные очаги проявления (анализ крови, флюорография, электрокардиография и других). К примеру, могут проявиться почечная недостаточность и проблемы со зрением вплоть до сращивания радужки, катаракты или глаукомы.

Понять на начальных стадиях, что мы имеем дело с болезнью Бехтерева, трудно. Врач может назначить рентген таза для рассмотрения крестцово-подвздошных суставов (если изменения выражены слабо, повторный рентген проводят через 2 года, чтобы наблюдать за их характером и течением). МРТ – более чувствительный метод для диагностики на болезнь Бехтерева. Впоследствии полученные томограммы анализируются врачом-ревматологом.

Из всех лабораторных методов наиболее важным считается определение СОЭ и СРБ, поскольку так доктор может получить расширенную информацию о текущей стадии воспалительного процесса.

После диагностики болезни Бехтерева можно приступать к терапии. Ее назначают в зависимости от стадии и формы заболевания.

Как бороться с болезнью Бехтерева?

Лечение болезни Бехтерева состоит из немедикаментозных и медикаментозных методов. Стратегия подбирается индивидуально врачом-ревматологом – общих клинических рекомендаций при болезни Бехтерева нет.

Задача лечения болезни Бехтерева – убрать болевой синдром, снять воспаление и замедлить прогрессирование заболевания.

Читайте также:
Аторис – инструкция по применению, показания, действующее вещество, противопоказания и отзывы

Современные методы при болезни Бехтерева: упражнения, физиотерапия, медикаменты, диета, в крайнем случае – хирургическое вмешательство.

Существует 4 метода лечения болезни Бехтерева.

Хирургическое лечение болезни Бехтерева

Операция при таком диагнозе считается сложной и рискованной, назначается только на поздних стадиях в случаях, когда пациенту грозит инвалидность.

Основные виды хирургического лечения при болезни Бехтерева:

  • Эндопротезирование суставов. Протезирование суставов – замена пораженного на имплантат.
  • Спондилодез. Фиксирование позвонков, разъединение сросшихся.
  • Вертебротомия. Выпрямление деформированного позвоночника.

После операции показаны лечебная гимнастика и физиотерапия.

Физиотерапия

Физиотерапия – вспомогательные методы. Среди них: ультрафиолетовое облучение (обезболивающий и противовоспалительный эффект), УВЧ-терапия на суставы, электрофорез жидкости Парфенова или новокаина. Дополнительное лечение болезни Бехтерева при средней и низкой ее активности осуществляется с помощью индуктотермии, микроволновой терапии, ультразвука, ультрафонофореза с гидрокортизоном, солевые и сероводородные ванны. Также улучшают состояние массажи, парафинотерапия. В неактивной стадии могут порекомендовать бальнеотерапию. Вышеописанные методы можно комбинировать!

ЛФК при болезни Бехтерева

Лечебная физкультура очень полезна при реабилитации. Комплекс упражнений при болезни Бехтерева включает растяжку, укрепление осанки и мышечного корсета, повышение тонуса мышц, тренировки для улучшения подвижности и восстановления координации. Желательно заниматься физкультурой не менее 1 часа в день.

Варианты ЛФК при болезни Бехтерева:

  • Растяжение позвоночника. Наклоны вперед, назад и в бок.
  • Скандинавская ходьба и плаванье.
  • Занятие йогой или силовые тренировки с малыми весами в тренажерном зале.
  • Упражнения с гимнастической палкой.

Внимание! Выполнение ЛФК при болезни Бехтерева не должно сопровождаться сильным дискомфортом. Если он есть, нужно проконсультироваться с врачом.

Медикаментозное лечение болезни Бехтерева

Как таковых специфических лекарств конкретно нет. Клинические рекомендации при болезни Бехтерева чаще всего включают:

  • НВПП (нестероидные противовоспалительные препараты). Одни из самых эффективных и безопасных – индометацин (метиндол) и препарат-диклофенак (вольтарен). Они не лечат, а снижают боль и воспаление. Минус – могут провоцировать проблемы ЖКТ (язвы, гастриты). Этого можно избежать приемом гастропротекторов.
  • Гормональные препараты.
  • Иммунодепресанты. При аутоиммунном характере заболевания.
  • Ингибиторы ФНО-альфа и активации В-клеток.

Важную роль в устранении симптомов, лечении при болезни Бехтерева играют хондропротекторы.

Почему хондропротекторы реально помогают?

Хондропротекторы – препараты, которые содержат глюкозамин и/или хондроитин. Это естественные вещества нашего организма. С уменьшением их выработки обменные процессы в суставах нарушаются, затем происходят дегенеративные изменения в хрящевой ткани. Как следствие – больные суставы. Лечение болезни Бехтерева хондропротекторами на ранних этапах поможет затормозить деградацию суставов, ускорить восстановление хряще, снять болевой синдром.

Лечение хондропротекторами может быть эффективно на ранних этапах Болезни Бехтерева.

Профилактика и диета

Особой диеты не существует. Основной принцип – правильное и сбалансированное питание. Медики советуют дополнить рацион большим количеством морепродуктов. Одна из причин – наличие в них глюкозамина и хондроитина. Однако в достаточном объеме получить их из пищи практически невозможно (даже если есть только красную рыбу!). В этом случае на помощь приходят препараты хондропротекторы. Например, Артракам.

Хондропротектор Артракам рекомендуют для профилактики суставных заболеваний. Даже если Вы в группе риска (имеете предрасположенность, лишний вес, активно занимаетесь спортом или ведет малоподвижный образ жизни), Артракам защитит суставы.

Достоинства Артракам по сравнению с препаратами других групп:

  • Натуральный. В составе полностью органические вещества.
  • 1 пакетик в сутки. Развести с водой и выпить. Жидкость не имеет вкуса и не пахнет.
  • Напрямую воздействует на позвоночный столб и суставы конечностей. Активно применяется при лечении болезни Бехтерева, артрозе, остеохондрозе.
  • Эффект долговременный, появляется через 2-3 недели после начала приема, позволяет снизить ежедневную дозу НВПП.

В качестве дополнительных профилактических мер врачи советуют отказаться от вредных привычек (особенно от курения), побольше отдыхать, вести активный образ жизни. Желательно избегать инфекций, при плохом иммунитете принимать иммуномодуляторы.

Перед тем, как лечить болезнь Бехтерева или проводить профилактику, проконсультируйтесь с врачом.

Желаем здоровых и подвижных суставов!

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: